¿Cuál es la llamada “enfermedad de los reyes” que afecta a uno de cada 10,000 mexicanos?

Las enfermedades raras son trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto, impactan a más de 350 millones de personas a nivel global, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Aunque cada una de estas enfermedades afecta a un número reducido de individuos, la suma de sus casos representa un desafío significativo para los sistemas de salud.

En México, hasta mayo de 2023, sólo se reconocían 23 de estas condiciones, a pesar de que se estima que existen alrededor de siete mil enfermedades raras a nivel mundial, lo que evidencia la falta de información y diagnóstico adecuado en muchas regiones.

El diagnóstico temprano y el acceso a tratamiento son cruciales para las personas que padecen enfermedades raras, ya que muchas de ellas no cuentan con terapias específicas o con la atención médica especializada que requieren. En muchos casos, los síntomas son poco conocidos, lo que retrasa el diagnóstico y el inicio de tratamientos adecuados. Esto también dificulta la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, ya que el número limitado de pacientes en todo el mundo dificulta la financiación de investigaciones clínicas a gran escala.

Uno de los ejemplos de enfermedades raras es la hemofilia, un trastorno en el que la sangre no coagula correctamente debido a la falta de factores de coagulación. Las personas con hemofilia pueden experimentar episodios de sangrado prolongado, incluso tras una lesión menor, debido a la insuficiencia de las proteínas necesarias para formar coágulos sanguíneos de manera eficaz. Se estima que en nuestro país afecta a una de cada diez mil personas, según datos del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica de la Secretaría de Salud.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación en el que la sangre no se coagula correctamente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Según la Secretaría de Salud de México, esta enfermedad es hereditaria y se caracteriza por hemorragias espontáneas, que pueden ocurrir después de una lesión o una cirugía.

Aunque los pequeños cortes no suelen representar un gran problema, las personas con formas graves de hemofilia enfrentan riesgos significativos debido a sangrados internos, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Estos episodios pueden dañar los tejidos y los órganos, afectando la movilidad y, en casos extremos, poniendo en riesgo la vida.

La enfermedad se transmite genéticamente a través de la madre, quien es portadora del gen y lo transmite a sus hijos varones, quienes en su mayoría desarrollan la afección. Sin embargo, aunque es menos común, también se han registrado casos en niñas.

En abril de 2024 especialistas del Hospital Juárez de México señalaron que atendían a 19 pacientes con hemofilia, de los cuales cinco eran adultos. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición, ya que el acceso a terapias con factores de coagulación puede prevenir complicaciones graves.

El diagnóstico de la hemofilia depende de la gravedad de la enfermedad y los síntomas que presente cada paciente. En los casos moderados, la afección suele detectarse cuando una persona se somete a una cirugía menor y experimenta un sangrado más abundante de lo esperado. En la hemofilia severa, los síntomas pueden aparecer desde la infancia e incluir hemorragias espontáneas en la nariz, músculos y articulaciones, así como inflamación y dolor en las articulaciones, lo que puede limitar el movimiento.

Dado que la hemofilia es una enfermedad genética, no tiene cura, pero existen tratamientos para controlar sus efectos. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, provocada por la falta del factor IX. Ambas se clasifican en leve, moderada y severa, según la cantidad de factor de coagulación en la sangre.

Mientras que las personas con hemofilia leve pueden no requerir tratamiento constante, aquellas con hemofilia severa necesitan recibir terapias sustitutivas para prevenir sangrados y complicaciones graves.

El tratamiento de la hemofilia se centra en la administración de los factores de coagulación que el organismo no produce en cantidad suficiente. Esto se hace mediante infusiones intravenosas de concentrados de factor VIII o IX, según el tipo de hemofilia. La terapia de reemplazo puede ser preventiva (profilaxis) o administrarse solo cuando ocurre un episodio hemorrágico.

En algunos casos, la hemofilia puede surgir por mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares. Es fundamental acudir con un especialista si se presentan signos de alarma como hemorragias en las articulaciones, músculos, piel, boca, encías o nariz, así como sangrados tras inyecciones o partos difíciles. También se debe prestar atención a la presencia de sangre en la orina o las heces, ya que estos pueden ser indicios de hemofilia.

Para mejorar su calidad de vida, las personas con hemofilia deben evitar actividades físicas de alto impacto o realizarlas bajo supervisión médica para prevenir lesiones y sangrados internos. Además, llevar una alimentación saludable es clave para mantener un buen estado general y evitar complicaciones. La detección temprana y el tratamiento adecuado permiten que quienes padecen esta enfermedad puedan llevar una vida relativamente normal, con los cuidados y precauciones necesarias.

Según la organización sin fines de lucro Hemophilia of Georgia (HoG), la hemofilia ha sido conocida como la “enfermedad de los reyes” o “enfermedad real” debido a su presencia en las familias reales europeas, especialmente durante el siglo XIX y principios del XX. Este nombre se debe en gran parte a la reina Victoria de Inglaterra, quien fue portadora de hemofilia B y transmitió el gen a varias generaciones de la realeza. Sus descendientes, incluidos miembros de las casas reales de Rusia, España y Alemania, heredaron la enfermedad, lo que reforzó su asociación con la nobleza.

La propagación de la hemofilia dentro de estas familias se vio favorecida por la práctica de la endogamia, común entre la aristocracia para preservar sus linajes. Como la hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollarla, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin manifestar síntomas. Esto explica por qué la enfermedad afectó principalmente a príncipes y herederos varones, quienes en muchos casos enfrentaron graves complicaciones de salud debido a la falta de tratamientos efectivos en esa época.

Uno de los casos más emblemáticos fue el de Alexis Romanov, bisnieto de la reina Victoria y heredero al trono de Rusia, quien padecía hemofilia B. Su frágil salud influyó en las decisiones políticas de su familia, especialmente en la dependencia de la zarina Alejandra hacia Rasputín, quien afirmaba poder aliviar los síntomas del joven. La enfermedad no solo dejó una marca en la historia de la monarquía europea, sino que también contribuyó a reforzar su apodo como la “enfermedad de los reyes”.