Nuestros cerebros son órganos muy complejos, con una gran variedad entre individuos en términos del volumen, cómo se pliega y qué tan gruesos son estos pliegues. Sin embargo, poco se sabe acerca de cómo la composición genética da forma al desarrollo de ese órgano.
La comprensión de la genética de la corteza cerebral humana es limitada, tanto en términos de diversidad como de granularidad anatómica de los fenotipos estructurales del cerebro.
Para responder estas preguntas, un equipo de investigadores del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge llevó a cabo un metaanálisis en el que examinaron todo el genoma en relación con 13 fenotipos corticales.
Estos fenotipos se derivaron de imágenes de resonancia magnética estructural y de difusión. Se midieron de forma global y también en 180 regiones, promediándolos bilateralmente en un total de 36.663 individuos. Las conclusiones fueron publicadas en Nature Genetics.
Para concretar su trabajo, accedieron a resonancias magnéticas de más de 32.000 adultos de la cohorte del Biobanco del Reino Unido y de más de 4000 niños del estudio ABCD, con sede en EE. UU.
A partir de estos escaneos, los investigadores midieron múltiples propiedades de la capa más externa del cerebro, los cuales incluyeron medidas del área y el volumen de la corteza, además de cómo ésta se pliega.
Con esa información en mano, avanzaron vinculando estas propiedades ya localizadas, medidas tanto en toda la corteza como en 180 regiones individuales de ella, con información genética en todo el genoma. El equipo identificó más de 4.000 variantes genéticas relacionadas con la estructura del cerebro.
Estos hallazgos han permitido a los investigadores confirmar y, en algunos casos, identificar cómo las diferentes propiedades del cerebro están genéticamente vinculadas entre sí.
Varun Warrier, especialista del Centro de Investigación del Autismo y profesional del Departamento de Psiquiatría y Psicología de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, quien codirigió el estudio, sostuvo que: “Una pregunta que nos ha interesado responder desde hace bastante tiempo es si los mismos genes que están relacionados con el tamaño de la corteza, medidos tanto en volumen como en área, también están vinculados a cómo ésta se pliega”.
“Al medir estas diferentes propiedades del cerebro y vincularlas con la genética, descubrimos que distintos conjuntos de genes contribuyen al plegamiento y al tamaño de la corteza”, indicó el experto.
Una cuestión genética
Además, el equipo verificó si los mismos genes que están relacionados con la variación en el tamaño del cerebro en la población general se superponen con los vinculados con condiciones clínicas, en las que el tamaño de la cabeza es mucho mayor (o menor) que el de la población general, conocidas como condiciones cefálicas.
Richard Bethlehem, también del Centro de Investigación del Autismo y del Departamento de Psiquiatría y Psicología de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, y codirector del estudio, indicó que “muchos de los genes relacionados con las diferencias en el tamaño del cerebro en la población general se superponen con los implicados en las condiciones cefálicas. Sin embargo, todavía no sabemos cómo exactamente estos genes conducen a cambios en el tamaño del cerebro”.
“Este trabajo muestra que la forma en que se desarrolla nuestro cerebro es en parte genética. Nuestros hallazgos se pueden usar para comprender cómo los cambios en la forma y el tamaño del cerebro pueden conducir a afecciones neurológicas y psiquiátricas, lo que podría llevar a un mejor tratamiento y apoyo para quienes lo necesitan”, concluyó Warrier.
La investigación contó con el aporte de Eva-Maria Stauffer, Qin Qin Huang, Emilie M. Wigdor, Eric A. W. Slob, Jakob Seidlitz, Lisa Ronan, Sofie L. Valk, Travis T. Mallard, Andrew D. Grotzinger, Rafael Romero-Garcia, Simon Baron-Cohen, Daniel H. Geschwind, Madeline A. Lancaster, Graham K. Murray, Michael J. Gandal, Aaron Alexander-Bloch, Hyejung Won, Hilary C. Martin y Edward T. Bullmore.
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