Atrofia muscular espinal: la importancia de la detección precoz en la pesquisa neonatal en Argentina

Cada 28 de junio, se celebra el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha destinada a concientizar sobre la importancia de detectar de forma temprana ciertas enfermedades en los recién nacidos.

Esta prueba de rutina, realizada en las primeras horas de vida, tiene como objetivo identificar precozmente condiciones médicas que pueden afectar gravemente la salud de los niños a largo plazo.

En Argentina, el estudio permite detectar seis patologías, como el hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa.

La atención temprana es crucial para los niños que padecen alguna de estas enfermedades. En ese sentido, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), afiliado a la Universidad de Buenos Aires (UBA), con el apoyo de Novartis Argentina, realizó dos estudios que demuestran cómo la incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) en el programa de pesquisa neonatal no solo mejora la calidad de vida y la supervivencia de los niños afectados, sino que también promueve la equidad en salud.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Esta patología provoca una debilidad muscular progresiva que, si no se detecta a tiempo, puede llevar a la muerte prematura antes de los 2 años.

Sin embargo, con un diagnóstico temprano y el inicio de tratamientos adecuados, muchos de los niños afectados pueden tener una evolución favorable, alcanzando funciones motoras cercanas a lo normal. La inclusión de la AME en los programas de pesquisa neonatal permitiría salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los niños que la padecen.

En uno de los estudios realizados por el IECS, se analizó el costo-efectividad de incluir la AME en el programa nacional de pesquisa neonatal desde la perspectiva del sistema de salud argentino. Utilizando la medida de los años de vida ajustados por calidad (AVAC), los investigadores concluyeron que la detección temprana de la AME implicaría un incremento en los AVAC ganados, es decir, en los años de vida saludables. No obstante, también se estimó un aumento de los costos, alcanzando los 10.000 dólares por cada año adicional de vida en buen estado de salud.

“Nuestros hallazgos respaldan que la inclusión de la AME en el programa oficial de pesquisa neonatal de Argentina presentaría un impacto positivo en la equidad”, afirmó Natalia Espínola, coordinadora de Economía de la Salud del IECS.

Esta afirmación subraya la importancia de la detección temprana no solo como una medida de salud pública, sino también como un factor de equidad, ya que garantizar el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados en todos los sectores de la población contribuye a reducir desigualdades.

Un aspecto fundamental de la pesquisa neonatal es su capacidad para detectar enfermedades poco frecuentes que, sin esta herramienta, pasarían desapercibidas hasta que los síntomas sean evidentes, lo que puede ser fatal. La detección precoz permite intervenciones terapéuticas específicas antes de que los síntomas se manifiesten de manera irreversible. Este tipo de diagnóstico salva vidas y mejora la calidad de vida de los niños afectados, evitando discapacidades graves como el retraso mental, daños permanentes o incluso la muerte.

En un segundo estudio realizado por el IECS, se evaluó el impacto de la pesquisa neonatal para AME en distintos estratos sociales. Los resultados demostraron que un programa de pesquisa neonatal para AME generaría una ganancia total de 402 AVAC, de los cuales más de la mitad beneficiaría a los sectores de la población más vulnerables. Este impacto positivo también se reflejaría en una reducción de la inequidad en salud y en la disminución de costos sociales, como la pérdida de productividad y los gastos de cuidado informal, con un ahorro estimado de 650.000 dólares.

“Un programa de pesquisa neonatal para esta enfermedad fomenta una mayor equidad y promueve beneficios de salud más inclusivos para la población argentina”, concluyó el equipo de investigación del IECS. Este hallazgo es crucial, ya que la detección temprana de enfermedades graves y raras no solo mejora la salud individual, sino que reduce las disparidades sociales en el acceso a la salud y promueve la equidad en el sistema sanitario.

Para la comunidad de enfermedades poco frecuentes, la pesquisa neonatal juega un papel clave, ya que la mayoría de las patologías que se pueden detectar mediante esta prueba son enfermedades raras. La FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) ha convocado a un grupo de expertos para desarrollar una estrategia nacional que amplíe el programa de pesquisa neonatal en Argentina. Esta iniciativa busca incorporar nuevas patologías dentro del programa oficial, lo cual sería una medida efectiva para salvar más vidas.

La ampliación del programa de pesquisa neonatal no solo se basa en la detección de enfermedades ya conocidas, sino en incorporar patologías genéticas complejas que pueden ser tratadas si se detectan a tiempo. Trastornos como los del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, entre otros, podrían ser incluidos en este programa.

De acuerdo con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), sancionada en 2010, Argentina se comprometió a garantizar el cuidado integral de las personas con enfermedades raras, asegurando la detección precoz de enfermedades y el acceso a tratamientos adecuados. Este compromiso político incluye la implementación de una pesquisa neonatal ampliada, que permita la incorporación de nuevas enfermedades a medida que avanzan los conocimientos científicos.

A pesar de este marco legal, Argentina aún mantiene un programa de pesquisa neonatal limitado, que solo cubre seis patologías. “La pesquisa neonatal ha sido reconocida como uno de los logros más importantes en salud pública”, ya que permite la detección temprana de enfermedades graves que, de no ser tratadas, podrían causar secuelas irreversibles o la muerte prematura de los recién nacidos. La investigación internacional ha demostrado que la incorporación de nuevas patologías en la pesquisa neonatal prevenía secuelas multisistémicas y muertes evitables.

La OMS y otras organizaciones internacionales recomiendan la ampliación de los programas de pesquisa neonatal basados en los criterios de Wilson y Jungner, que establecen que las enfermedades a incluir deben ser detectables en su fase preclínica, tener pruebas de detección válidas y beneficios demostrados por una intervención temprana.

La pesquisa neonatal ampliada en Argentina podría salvar decenas de miles de vidas y mejorar la calidad de vida de muchos niños.

Con el apoyo de la comunidad científica y la implementación de políticas públicas adecuadas, este programa puede convertirse en una herramienta clave para garantizar el derecho a la salud de todos los niños y, a su vez, promover la equidad en el acceso a los tratamientos médicos en todo el país.