Una terapia genética se convierte en el primer tratamiento para la incurable enfermedad de Huntington

Un equipo médico de Londres ha conseguido por primera vez tratar con éxito la enfermedad de Huntington, una de las afecciones más crueles y para la que no existe todavía una cura. Esta enfermedad rara hace que las células nerviosas del cerebro se destruyan con el tiempo, afectando a los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de los pacientes.

Los medicamentos disponibles actualmente son eficaces para controlar los síntomas, ya sean los trastornos motrices o las afecciones cognitivas o de salud mental. Sin embargo, este novedoso tratamiento del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres (UCL) ha demostrado ser, hasta la fecha, el único capaz de ralentizar en un 75 % la progresión de la enfermedad.

Este medicamento podría ofrecer a los pacientes “décadas de buena calidad de vida”, aseguró la doctora Sarah Tabrizi a la BBC. La profesora tilda de “espectaculares” los resultados, que no aún no han sido revisados por pares. “Ni en nuestros mejores sueños habríamos esperado una ralentización del 75% en la progresión clínica”, afirmó. En España afecta a más de 4.000 personas, según la Asociación de Corea de Huntington Española.

La evolución de la enfermedad es progresiva. Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el fallecimiento pueden transcurrir entre 10 y 30 años, mientras que en la variante juvenil este periodo suele reducirse a 10-15 años. Con el tiempo, la persona afectada pierde gradualmente su capacidad funcional, llegando a requerir asistencia total para las actividades diarias y los cuidados médicos. En las etapas finales, es común que el paciente quede postrado y pierda la capacidad de hablar, aunque en muchos casos conserva la comprensión y el reconocimiento de familiares y amigos.

La enfermedad de Huntington debe su nombre a una alteración en el gen huntingtina. Esta mutación hace que la proteína huntingtina se convierta en un destructor de las neuronas. Por ello, el tratamiento se ha enfocado en reducir los niveles de esta proteína para aminorar el daño que provoca en el cerebro.

Los investigadores modificaron un virus introduciéndole una secuencia de ADN especialmente diseñada para hacer frente a la enfermedad de Huntington. Posteriormente, la terapia se infunde en el cerebro, concretamente en el núcleo caudado y el putamen, lo que conlleva entre 12 y 18 horas de cirugía.

Como recoge un comunicado publicado por la University College London Hospitals (NHS Foundation Trust), el virus reparte este nuevo ADN a las neuronas, las cuales evitan su propia muerte. El resultado observable por los científicos fue unos niveles más bajos de la proteína huntingtina que daña el cerebro.

Tres años después del tratamiento, uno de los pacientes pudo reincorporarse a su trabajo y otros participantes del ensayo siguen caminando a pesar de la previsión de que necesitarían silla de ruedas. “Este es el resultado que estábamos esperando”, afirmó a la BBC el profesor Ed Wild, neurólogo consultor del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía del UCL. “Había muchas posibilidades de que nunca viéramos un resultado como este, así que vivir en un mundo en el que sabemos que no solo es posible, sino que la magnitud real del efecto es impresionante, es muy difícil expresar con palabras la emoción que siento”, celebró.

No obstante, el medicamento no podrá estar al alcance de todos los pacientes dada la complejidad y el costo de la cirugía. El doctor Wild ya vaticina que “sin duda será caro”, aunque todavía no existe un precio oficial para el fármaco. Los pacientes interesados en recibir más información pueden escribir un email a uniQure Medical Information: medinfo@uniqure.com.