Vivir con esclerodermia: la enfermedad rara e invisible que endurece la piel y la vida

8:30. En la cama, pero despierta. Rosa abre los ojos, pero su cuerpo aún no responde. Está ahí, tendida, rígida como una tabla. No habla. Ni siquiera puede hacerlo: “No se puede hablar con ella hasta que no se haya levantado del todo”, dice Miguel Ángel, su marido, con una mezcla de humor y resignación. Antes de mover una pierna, antes de estirar los brazos, necesita calentar el cuerpo como quien enciende un motor congelado. La rutina empieza lentamente. Sentarse al borde de la cama. Respirar y tomarse las pastillas.

Así es como se levantan aproximadamente 3 de cada 10.000 personas en todo el mundo, según Orphanet. Algunos con más o menos dificultades, limitaciones o con distinta mentalidad. Pero todos con un mismo amanecer, marcado por la esclerodermia.

La esclerodermia es una patología autoinmune crónica que endurece la piel y puede afectar también a órganos internos, dificultando funciones vitales. Forma parte de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia, y se calcula que en España conviven con ella unas 13.000 personas, según datos de la Sociedad Española de Reumatología (SER). Una dolencia que afecta, especialmente, más a las mujeres en edad fértil. Por cada hombre diagnosticado, hay entre tres y ocho mujeres.

Aunque el diagnóstico llegó a los 44 años (hace 19), Rosa está convencida de que la esclerodermia le ha acompañado desde siempre. Recuerda cómo, con solo quince años, salía de la piscina, y sus dedos se volvían blancos. Los médicos no lo vieron. Su familia tampoco. Más tarde, a los 23, le hablaron de reúma. Además, siempre ha tenido problemas de estómago, y siempre lo han achacado a que era muy nerviosa. Pequeñas señales que, con los años, acabaron encajando como las piezas de un rompecabezas malinterpretado.

El diagnóstico llegó en un momento especialmente complicado de su vida. Entonces, los dolores aparecieron, la inflamación en las piernas se acentuaba y cada vez que llegaba al trabajo las manos se le entumecían y se ponían blancas. Este último es uno de los síntomas iniciales que deben llamar la atención para buscar ayuda médica. Y aunque de pequeña no parecía tener nombre, ya existía.

Se trata del síndrome de Raynaud, uno de los principios de la esclerodermia. Una afección por la cual las temperaturas frías o las emociones fuertes provocan que los dedos de las manos se vuelvan de color blanco o azulado. Porque, como Rosa explica, “los dos principales enemigos de la esclerodermia son el estrés y el frío”. A prácticamente todos los afectados que conoce les afloró la enfermedad en situaciones de estrés.

También tenía las piernas hinchadas y una sensación de malestar constante. Fue al médico y tuvo suerte: “El médico de cabecera es el más importante a la hora del diagnóstico, porque es el primero que tiene que dar la voz de alarma. Hay que tener suerte. Ir el día correcto, con el médico idóneo, en el momento justo”, repite. Esa vez la tuvo.

Desde entonces, ha vivido una montaña rusa. Le han puesto dos prótesis de cadera. Le infiltraron bótox en la boca porque apenas podía abrirla para comer. Hay días en los que usa su bastón. En casa se maneja prácticamente por sí sola, ya que no tiene muchas limitaciones. Aunque, a veces, quiere hacer de más.

Aquí es donde los familiares se enfrentan a un dilema constante. Ayudar en todo lo posible o dejar que el afectado siga realizando ciertas tareas, aunque le cuesten más de la cuenta. Si se les protege demasiado, se pueden sentir impedidos y totalmente dependientes. Si se les deja solos en exceso, se exponen a cansarse, a sentir dolor o frustración. Los familiares, en este contexto, acaban siendo cuidadores sin haberlo elegido, psicólogos sin tener formación y, muchas veces, médicos sin título.

Imaginemos que nuestra energía se basa en una pila interior que cada uno tenemos dentro. Para el resto de personas, esa pila se repone por las noches, tras descansar. En cambio, la de las personas que padecen esclerodermia es más lenta y falla más.

Las mañanas es su momento más duro del día. Rosa se despierta todavía cansada, le cuesta incorporarse y, antes de ponerse de pie, tiene que quedarse unos minutos sentada en el borde de la cama. Uno de los efectos de esta enfermedad es que oprime los músculos y tendones. Como dice Maribel, parece que su cuerpo “está metido en una caja de cartón”.

Durante la noche, su cuerpo ha permanecido inmóvil, en la misma postura, por lo que se vuelve completamente rígido. Primero tiene que calentar y, aun así, cuando se pone de pie, tiene que agarrarse a las paredes. Cuando van pasando las horas por la mañana, su “máquina” se va engrasando y su día comienza.

Luego, independientemente de lo que haga por las mañanas, necesita su siesta diaria. Antes nunca se echaba a dormir después de comer, pero ahora es una obligación. La pila ha ido gastándose y necesita recargarse otro poco más. Y a medida que pasa la tarde, en ocasiones, esa pila se agota. Hasta tal punto que no puede hacer nada más. Hay veces que ni siquiera cena. Otras, no puede salir de la cama. Ha aprendido a convivir con eso.

Durante años, Rosa evitó la Asociación. No pensaba que fuera algo necesario. Pero cuando lo hizo, su vida cambió. Hasta tal punto que llegó a ser vicepresidenta, trabajó en el Servicio de Información y Orientación, y organizó encuentros entre los afectados. Su marido también se implicó y ocupó el puesto de secretario. Pero la pila, como siempre, puso límites. El desgaste, físico y emocional, hizo que ambos dejaran los cargos.

La Asociación Española de Esclerodermia es una de las razones que tienen los afectados para seguir adelante. Todos la definen como una familia. Todos se entienden, se comprenden, se escuchan, comparten. Algo que solo pueden hacer ellos. El resto, por mucho que empaticemos, nunca podremos ponernos en su piel. A través de sus encuentros, convivencias y excursiones consiguen salir de la rutina y no sentirse invisibles. Aunque también hay quienes lo ven con miedo, como le ocurría a Ana. Ver a personas que antes estaban bien físicamente y con el paso del tiempo empeoran es duro: “Me da pánico ver lo que puede ser mi futuro”.

Aun así, quienes llevan más años en la Asociación como Mercedes, otra de las personas que sufre la enfermedad y coinciden en que es una ayuda indispensable: “La gente tiene miedo de mirar hacia su futuro, pero yo creo que es mejor hacerlo acompañada”. Ella lo ve fácil, como si su vida hubiera sido un camino de rosas. Toda la gente que la conoce la admira y se quedan impresionados con ella. Lleva 23 años con esclerodermia y 46 con dermatomiositis, otra enfermedad rara parecida a la esclerodermia, que ya le dejó una discapacidad importante con tan solo 9 años. Mercedes ha ido superando todo tipo de baches, siempre con una sonrisa y dando gracias por vivir cada día. Y cuando conoció la Asociación, encontró una forma de sentirse mejor.

En palabras de Alfonso, su presidente, “es un lugar donde se transforma el dolor en acción, el aislamiento en comunidad y la incertidumbre en conocimiento”. Y una manera de visibilizar esta enfermedad.

La falta de referentes conocidos hace que la esclerodermia permanezca en un segundo plano mediático. Casos como el del exfutbolista Juan Carlos Unzué y la ley del ELA han demostrado cómo la voz de personajes públicos pueden situar una enfermedad en la agenda social y política. En este camino, asociaciones como esta cuentan con embajadores que ayudan a dar un rostro a lo invisible. Es el caso de la actriz y presentadora Patty Bonet, diagnosticada con albinismo y embajadora de la Asociación Española de Esclerodermia.

Su caso es totalmente opuesto a quienes viven con esta enfermedad. Patty Bonet es “demasiado visible” para la gente. Su físico impacta, pero el hecho de salir en televisión a diario le ha hecho pasar de ser “la albina de la Once”, a simplemente “la de la Once” o “la que salió en la Revuelta”.

Para normalizar ver personas así, hay que verlas. Y una forma muy fácil para ello es a través de nuestras pantallas: “Mi activismo se centra en eso, en poder optar a personajes sin discapacidad y que lo interpreten actores con discapacidad, porque eso llevaría a una normalización”, comenta Patty. El primer paso para visibilizar una enfermedad así es no invisibilizarla, mostrarla a la sociedad. Pero, para ello, son los profesionales los primeros que tienen que conocerla.

El caso de Maribel lo demuestra perfectamente. Cuando la enfermedad afloró estuvo un año deambulando entre hospitales, consultas y camas de urgencias. A lo largo de ese tiempo recibió tres diagnósticos distintos, tres tipos de esclerodermia. En uno de ellos, le comunicaron que si hubiese sido esclerodermia difusa, el promedio de vida era de 5 años aproximadamente. Sin embargo, se puso en contacto con la Asociación, y le desmintieron aquella información. De hecho, su último diagnóstico, el real, es que padece este tipo de esclerodermia: “Afortunadamente, ya sabía que no me iba a morir en 5 años”.

En las universidades no se estudia prácticamente nada sobre enfermedades raras. Begoña era médico de familia hasta que la esclerodermia no le dejó seguir. Como profesional, sabe del desconocimiento que existe aún en el sector sobre este tipo de dolencias: “Si se conociera, se atendería de otra manera en urgencias, en los servicios de radiodiagnóstico, simplemente con evitar el frío que pasamos en esas estancias”, comenta resignada.

Esa falta de apoyo se refleja también en el ámbito de la investigación. Según Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), solo el 1,49 % del PIB español se destina a su investigación, una cifra por debajo de la media europea. En España hay más de 1.050 ensayos clínicos activos en enfermedades raras, pero el 92 % están impulsados por la industria farmacéutica, lo que evidencia la escasa inversión pública directa en este campo.

Uno de esos ensayos es al que se está sometiendo Rosa a día de hoy. De momento, está contenta, porque parece que funciona. Por lo menos, la pila dura algo más, y los dolores parecen ir a menos.

Aun así, sigue acostándose como el resto de afectados. Sabiendo que no hay cura y que todavía queda mucho para que sus noches sean menos duras, menos cansadas y menos inciertas.