El ADN de los neandertales podría estar detrás de una anomalía cerebral en los humanos modernos

Los genes heredados de estos humanos arcaicos podrían ser los responsables de la malformación de Chiari

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Calavera y escultura de un
Calavera y escultura de un neandertal (Shutterstock)

Una anomalía cerebral conocida como malformación de Chiari podría estar provocada por el ADN de los neandertales, según un reciente estudio liderado por la Universidad de Filipinas. De acuerdo con la investigación, los genes heredados de esta especie o subespecie extinta del género Homo serían los causantes del desajuste entre la forma del cerebro y la forma del cráneo.

En la malformación de Chiari, el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal debido a que una parte del cráneo tiene una forma irregular y ejerce presión sobre el cerebro. En la de tipo 1, los pacientes con esta enfermedad sufren graves dolores de cabeza que se intensifican después de toser o estornudar. También padecen dolor de cuello, mareos, dificultad para tragar, problemas de equilibrio y falta de coordinación.

El hallazgo acaba de ser publicado en la revista Evolution, Medicine, and Public Health y demuestra que la malformación de Chiari tipo I (CM-I) podría deberse a la mezcla genética entre Homo sapiens y otras especies humanas arcaicas. La osteoarqueóloga Kimberly Plomp, líder del estudio, explica que “el legado de estos eventos de cruzamiento puede identificarse en los genomas de muchos humanos vivos”.

El equipo utilizó técnicas de modelado tridimensional y análisis de formas para comparar 103 cráneos de humanos mdoernos —con y sin CM-I— y ocho cráneos fósiles de especies antiguas, entre ellas Homo erectus, Homo heidelbergensis y Homo neanderthalensis. Los resultados revelaron que quienes padecen CM-I presentan diferencias en la morfología craneal, especialmente en la zona donde el cerebro se conecta con la columna vertebral. Sin embargo, estas diferencias no se asemejan a las de todos los homínidos estudiados, sino únicamente a las de los neandertales.

Los investigadores examinaron las formas
Los investigadores examinaron las formas de cráneos modernos y antiguos. (Plomp et al., 'Evolution, Medicine, and Public Health', 2025)

Los cráneos de Homo erectus y Homo heidelbergensis

El análisis mostró que los cráneos de H. erectus y H. heidelbergensis guardan mayor similitud con los de humanos modernos sin esta anomalía cerebral, lo que llevó a los autores a matizar la hipótesis original de 2013, que atribuía la causa a la hibridación con varias especies arcaicas. “En lugar de que los genes puedan rastrearse hasta H. erectus, H. heidelbergensis y H. neanderthalensis, nuestros resultados son consistentes con que pueden rastrearse sólo hasta H. neanderthalensis“, escriben los investigadores en el artículo.

A partir de estos datos, el equipo propone la Hipótesis de la Introgresión Neandertal como reemplazo de la anterior, lo que refuerza la idea de que la interacción genética entre los primeros Homo sapiens y los Neandertales dejó huellas en la salud actual. Los autores planean ampliar la muestra de cráneos modernos y antiguos, así como analizar diferentes rangos de edad, para profundizar en la relación entre las estructuras craneales de CM-I y las de los pueblos prehistóricos.

El estudio también plantea la necesidad de examinar poblaciones de distintas regiones, ya que se sabe que los africanos poseen menos ADN neandertal que los europeos y asiáticos, lo que debería reflejarse en la prevalencia de CM-I. Los investigadores destacan que, aunque la genética desempeña un papel importante, probablemente existan múltiples causas para esta condición.