
Para Catilena no fue una sorpresa recibir el diagnóstico de amiloidosis. De hecho, fue relativamente rápido y fácil llegar hasta a él porque ella ya sabía que era portadora de la mutación genética que causa la enfermedad. “Además, estaba en seguimiento médico”, aclara esta mujer en una entrevista con Infobae España.
Más que una afección en sí misma, la amiloidosis es un conjunto de enfermedades raras que provocan el depósito de la proteína amiloide. La acumulación de amiloide en los órganos (desde el corazón a los riñones, al cerebro o el intestino) perjudican su funcionamiento normal y puede dañar gravemente la calidad de vida de los pacientes.
En España, son más de 350 las personas que conviven con esta rara enfermedad, cuyos dos focos endémicos son tan lejanos como dispares entre sí: Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca. Qué hace que en ambos lugares la amiloidosis se halle de forma constante y habitual se explica de forma similar en la mayoría de enfermedades hereditarias: la endogamia.
“En pueblos pequeños hay más riesgo o más probabilidad de conocer a alguien y que nuestros ancestros hayan sido familia. No ocurre eso en las grandes ciudades porque nos cruzamos con gente con la que no tiene nada que ver nuestro nuestro ADN y nuestros antepasados. Esta es una de las explicaciones de Valverde del Camino. Si hay alguna mutación fundadora ahí, cuando se van haciendo parejas es relativamente probable que puedan emparejarse gente cuyos ancestros sean comunes", explica a este medio la doctora Mónica López, internista en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
En Mallorca, la situación de los pacientes de amiloidosis es parecida a la de la localidad onubense. Como explica la internista, la insularidad en sí misma “es un factor de riesgo para la endogamia”, ya que antiguamente no existían tantas facilidades para salir de las islas.
Radiografía de la amiloidosis
Se estima que existen en torno a 30 tipos de amiloidosis, aunque se dividen en dos grandes grupos: locales, en los que el amiloide se deposita exclusivamente en un órgano concreto (el caso más conocido es el del Alzheimer con la proteína beta amiloide); y los sistémicos, en los que la proteína tiene capacidad de depositarse en casi todo el cuerpo.
“En las amiloidosis sistémicas, la forma más frecuente es el depósito de una proteína que forma parte del sistema inmunitario, que son las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas, lo que llamamos amiloidosis por cadenas ligeras. Y luego está la amiloidosis por transtirretina, tanto su forma hereditaria como su forma no hereditaria”, explica para Infobae España el doctor Lorenzo Silva, neurólogo del Hospital Universitario Puerta del Hierro de Majadahonda (Madrid).
Estos dos tipos de amiloidosis “suelen ser neuropatías muy dolorosas” que afectan al sistema nervioso autónomo y que causan síntomas muy diversos que pueden confundirse con otras afecciones. De acuerdo con el neurólogo y la internista, los síntomas pueden ir desde la disfunción sexual, problemas digestivo como diarrea o estreñimiento, problemas para controlar la tensión o alteraciones de las funciones motoras, como dificultad para mantener el equilibrio.
Por ello, Catilena explica que “hablar de la calidad de vida de las personas que sufren esta condición es muy relativo”, puesto que depende del estadio de la enfermedad, los órganos afectados o el apoyo familiar y social que reciba.
Los límites del tratamiento de la amiloidosis
Cuando la proteína se deposita a nivel cerebral, aparecen los síntomas propios de la demencia. Sin embargo, entender cómo funciona la enfermedad no la evita, pues “los tratamientos de hoy en día no son capaces de evitar el depósito”. De hecho, los fármacos ni siquiera llegan al cerebro al no traspasar la barrera hematoencefálica. Si lo logran, lo hacen en tan baja cantidad que no pueden impedir el depósito de la proteína mutada. Por ello, lo que recomienda el doctor Silva es la estimular el cerebro para, en cierta medida, retrasar el deterioro cognitivo.
En el caso de la amiloidosis por transtirretina, el tratamiento es sintomático. “Hay un tratamiento sintomático de las manifestaciones cardiológica, como diuréticos o como fármacos que ayudan al remodelado cardíaco. Y por otro lado, el tratamiento de la neuropatía con neurolépticos, es decir, medicamentos que quitan el dolor de origen neuropático para los que incluso se ha llegado a necesitar morfina”, cuenta la doctora López.
Aunque Catilena celebra que los pacientes que sufren de polineuropatía o algunas afectaciones cardiacas se encuentran “bien protegidos a nivel de tratamiento farmacológico”, recuerda que ninguno de estos fármacos cura la enfermedad, sino que enlentece su progresión.
“El problema principal en cuanto a tratamientos es que hoy en día no disponemos de ninguna terapia farmacológica para tratar la afectación visual y del sistema nervioso central”, lamenta a este medio. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden perder la visión o sufrir problemas derivados de la afectación del sistema nervioso central, lo que les genera una mayor dependencia y aislamiento. “Es urgente que se investigue en este sentido y se encuentren soluciones”, reclama.
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