Qué es el hipoparatiroidismo, la enfermedad endocrina que incapacita y no tiene una terapia sustitutiva

El hipoparatiroidismo es una enfermedad rara, crónica y potencialmente incapacitante, que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas. En España, se estima que conviven con esta patología unas 13.000 personas. A pesar de su baja prevalencia, su impacto en la calidad de vida es significativo por las alteraciones que provoca en el metabolismo del calcio y su asociación con complicaciones renales y trastornos neuromusculares.

El hipoparatiroidismo se produce por una deficiencia o ausencia de la hormona paratiroidea (PTH), la cual regula el nivel de calcio y fósforo en sangre. Sin esta hormona, el equilibrio mineral del organismo se altera, lo que puede provocar síntomas como espasmos musculares, fatiga, alteraciones cognitivas, ansiedad, calambres o convulsiones. A largo plazo, el manejo inadecuado de la enfermedad puede conllevar calcificaciones en tejidos blandos, deterioro de la función renal y una disminución sustancial de la calidad de vida.

Actualmente, el hipoparatiroidismo es la única enfermedad endocrina por deficiencia hormonal que carece de una terapia sustitutiva estándar basada en la reposición de la hormona ausente. El tratamiento habitual consiste en suplementos orales de calcio y vitamina D activa. Sin embargo, esta estrategia no reproduce fielmente la función fisiológica de la PTH, y puede dar lugar a efectos adversos como hipercalciuria, cálculos renales y otras complicaciones metabólicas.

Según el documento Conoce el hipoparatiroidismo, elaborado por la Asociación Española de Cáncer de Tiroides, las causas del hipoparatiroidismo se clasifican en cuatro grandes grupos:

Es la causa más común, representando más del 75% de los casos. Se produce como consecuencia de la extirpación o daño de las glándulas paratiroides durante una cirugía cervical, principalmente de tiroides o cuello. El riesgo aumenta si se altera la vascularización de estas glándulas.

• En la mayoría de los casos, el hipoparatiroidismo postquirúrgico es transitorio (menos de seis meses).
• En aproximadamente un 25% de los casos transitorios, la disfunción se vuelve permanente o crónica (más de seis meses o persistente tras un año), requiriendo tratamiento continuo.

En este caso, el sistema inmunológico ataca a las glándulas paratiroides como si fueran cuerpos extraños, interfiriendo en su funcionamiento normal. Esta forma puede presentarse como parte de síndromes autoinmunes más amplios.

Es poco frecuente y se manifiesta desde el nacimiento. Puede deberse a:

• La ausencia congénita de glándulas paratiroides.
• Síndromes genéticos, como el síndrome de DiGeorge, entre otros.

Raro, pero puede aparecer tras radioterapia intensiva en cabeza o cuello para tratar determinados tipos de cáncer. La exposición a la radiación puede destruir o dañar las glándulas paratiroides.

Estas causas, aunque diversas, coinciden en producir una deficiencia de la hormona paratiroidea (PTH), lo que conlleva una alteración en la regulación del calcio y fósforo en sangre las causas del hipoparatiroidismo se clasifican en cuatro grandes grupos:

Si se sufre hipoparatiroidismo, el tratamiento habitual consiste en:

1. Suplementos de calcio oral: para mantener niveles adecuados de calcio en sangre.
2. Vitamina D activa (calcitriol o alfacalcidol): necesaria para mejorar la absorción intestinal del calcio y compensar la falta de hormona paratiroidea.
3. Magnesio, en algunos casos: ya que el déficit de magnesio puede agravar los síntomas y dificultar la acción del calcio y la vitamina D.

No obstante, este tratamiento no reproduce la función fisiológica de la hormona paratiroidea, lo que puede dar lugar a efectos secundarios como hipercalciuria (exceso de calcio en la orina), cálculos renales y otras alteraciones metabólicas. Por ello, requiere un seguimiento médico estrecho y análisis frecuentes de sangre y orina para ajustar las dosis.

A día de hoy, el hipoparatiroidismo es la única enfermedad endocrina por déficit hormonal que no cuenta con una terapia sustitutiva estándar con la hormona faltante, según ha señalado la Sociedad Italiana de Endocrinología​. En algunos países, la hormona paratiroidea recombinante (rhPTH 1-84) ha sido autorizada como tratamiento sustitutivo, aunque su disponibilidad y uso están restringidos y sujetos a indicación médica especializada.

El abordaje debe ser siempre personalizado y supervisado por un endocrinólogo o un equipo médico multidisciplinar especializado en enfermedades raras.

Giovanna Mantovani, representante de la Sociedad Italiana de Endocrinología y experta, advierte que uno de los principales retos en el tratamiento reside en la dificultad para estabilizar los niveles de calcio en sangre. Esta inestabilidad complica el seguimiento clínico y repercute negativamente en la vida diaria de los pacientes, que deben adaptarse a una sintomatología cambiante y al riesgo constante de complicaciones.

Además de las carencias terapéuticas, la dimensión social de la enfermedad es otro aspecto que la campaña pretende abordar. El hipoparatiroidismo repercute de forma directa en el entorno personal y laboral de quienes lo padecen, generando a menudo situaciones de incomprensión y aislamiento. Por ello, la estrategia de sensibilización incluye iniciativas destinadas a los cuidadores y familiares, así como proyectos orientados a construir una red de apoyo más sólida para los pacientes.

Andrea Montagnani, presidente de la Federación de Asociaciones de Internistas Hospitalarios de Italia (FADOI), destaca el papel clave de la colaboración entre internistas y endocrinólogos para mejorar la asistencia a estos pacientes. Según Montagnani, una medicina integrada permite definir itinerarios terapéuticos más eficaces y humanizados, especialmente en enfermedades crónicas con múltiples implicaciones clínicas y sociales.