La enfermedad rara de las “niñas de los ojos hermosos”: “Incluso en las dificultades hay belleza”

Sofía tiene 5 años y vive en Imperia, una ciudad costera en Liguria, Italia. Aunque su hogar está cerca del mar, no puede disfrutar de la playa como otros niños, no puede caminar, y las empinadas subidas y bajadas de la región dificultan sus movimientos. A los dos años, Sofía fue diagnosticada con el síndrome de Rett, una rara enfermedad genética que afecta principalmente a niñas, debido a la mutación en el gen MECP2 en el cromosoma X. Este trastorno neurológico provoca la pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla, y aunque muchos niños parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida, poco a poco van perdiendo habilidades como gatear, caminar o comunicarse.

El síndrome de Rett es un trastorno complejo que, además de afectar la movilidad, puede causar convulsiones y discapacidades mentales. Debido a la progresiva pérdida de capacidades, a estas niñas se les conoce como las “niñas de los ojos bonitos”, ya que, al no poder comunicarse verbalmente, se expresan a través de su mirada. Aunque aún no existe cura para esta enfermedad, la rehabilitación y los avances en la atención médica pueden ayudar a mejorar su calidad de vida.

“La descubrimos cuando tenía dos años, cuando la llevé a vacunarse. Me preocupaba que aún no caminara, y algo en mi interior me decía que no era solo cuestión de tiempo”, cuenta su madre, Francesca, en una entrevista con Vanity Fair. La familia de Sofía, ya que “el director médico de ese centro había diagnosticado el síndrome de Rett poco antes a otra niña y reconoció de inmediato esas señales que yo, como madre, llevaba meses intentando interpretar”. Desde aquel omento, tanto Sofía como sus familiares comenzaron “un nuevo viaje lleno de preguntas, miedos, aceptación y fortaleza”.

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico raro, y aunque no tiene cura, exiten algunos tratamientos enfocados en ayudar a los pacientes a mantener sus habilidades cognitivas, motoras y comunicativas el mayor tiempo posible. Tal y como ha asegurado Francesca, la rehabilitación es clave, y en este contexto, el trabajo de la Asociación Italiana de Rett (AIRETT) ha sido esencial para la familia de Sofía. La organización ha creado el Campus Airett, un programa pionero que desde 2012 combina innovación tecnológica, terapia física y apoyo familiar.

“Cada niño es diferente, pero todos experimentan una pérdida progresiva de capacidades”, explica Francesca. “Para Sofía fue así: perdió el uso de sus manos, no puede caminar y probablemente nunca podrá hacerlo. Estamos rodeados por el mar, pero con silla de ruedas es difícil llegar a él”, ha detallado su madre. No obstante, esto no significa que la pequeña Sofía, y el resto de niños que padecen este síndrome, “no pueda vivir una vida plena, llena de relaciones, aprendizaje y emociones”. Y es que, Isabel, su hermana pequeña, ha mostrado una gran complicidad con ella: “Existe un vínculo profundo entre ellas, que se nutre de pequeños gestos, miradas, una complicidad que crece día a día”, afirma la madre.

Además, gracias al apoyo recibido de Airett, Sofía asiste al jardín infantil, donde sus profesores de apoyo se aseguran de que reciba toda la atención necesaria. En el centro ha podido acceder a herramientas fundamentales que la han permitido mantener una rehabilitación, combinada con tecnología adaptativa; algo que beneficia a la pequeña para que pueda mantener el máximo tiempo posible sus capacidades. En el campus, “cada año, comenzamos de cero, con nuevos profesores, a los que les explicamos todo sobre Sofía”, relata Francesca. “Pero cuando las cosas salen bien, Sofía se ilumina, y entonces sé que valió la pena”.

El Campus Airett, que se organiza anualmente en una estructura rodeada de naturaleza y ha permitido que muchas familias encuentren un espacio para compartir experiencias y obtener la ayuda necesaria “no es solo un centro de rehabilitación”, explica Francesca. Según ha afirmado, “es un lugar donde volvemos a sentir que no estamos solos. Allí, como madre, me sentí acogida y pude interactuar con otras familias. Es una red que nos apoya”.

Aunque la cura aún no se ha encontrado, el trabajo constante y la ayuda especializada permiten a estas familias mantener la esperanza. “Hay días en los que el cansancio se hace notar. Días en los que todo pesa. Pero sobre todo, hay momentos de luz, de normalidad, de belleza. A veces hay que buscarlos con paciencia, pero son ellos los que nos mantienen en marcha”, reflexiona Francesca. Para apoyar la labor de Airett, la organización está promoviendo la campaña de recaudación de fondos Escucha sus ojos del 24 de marzo al 6 de abril de 2025. A través de un SMS o llamada al número solidario 45596, los ciudadanos pueden donar 2, 5 o 10 euros para ayudar a que el campus siga siendo accesible a un mayor número de familias.

“Si elijo contar un trocito de nuestra historia es porque creo que compartirla es importante”, concluye Francesca. “Para aquellos que están lidiando con la enfermedad de un niño y a veces se sienten abrumados. Porque saber que no estás solo puede marcar la diferencia. Y porque incluso en las dificultades hay belleza. A veces oculta, pero ahí está. Y vale la pena seguir buscándola, juntos”.