El caso único en el mundo del hombre que consiguió retrasar 20 años el Alzheimer pese a su predisposición genética

No existe otro caso en el mundo. No hay precedentes ante la historia de un hombre que logró retrasar 20 años el Alzheimer a pesar de contar con una fuerte composición genética para el desarrollo de esta demencia. Este es el extraño caso que ha recogido la revista científica Nature Medicine y que podría abrir la puerta a una mayor comprensión de una enfermedad que sufren más de 55 millones de personas.

El protagonista del estudio tiene ahora 72 años y, aunque se desconoce su identidad, proviene de una familia sistemáticamente afectada por la enfermedad en su aparición más temprana. Entre los 48 y los 58 años, muchos de los integrantes de esta familia ya experimentaban los síntomas propios del Alzheimer.

Es por ello que, pasados ya el umbral de los 70, los científicos han tratado de explicar el caso de este hombre. Aunque nunca ha sufrido de demencia, es portador al igual que el resto de su familia de una rara mutación genética, conocida como presenilina, cuya acción es la responsable de la aparición temprana del Alzheimer. Y, sin embargo, su cerebro parece estar protegido.

“Estamos realmente en una situación estadística muy improbable”, aclara Jean-Charles Lambert, director de investigación del Inserm y especialista en la enfermedad de Alzheimer. Los científicos han registrado durante una década todo tipo de imágenes del cerebro de este hombre, análisis, seguimiento biológico... “Un expediente extremadamente completo”, según el profesor Philippe Amouyel. A pesar de todo lo estudiado, no se ha podido concretar cuál es la razón tras esta insólita situación.

Una de las hipótesis más consolidadas al respecto es la profesión del hombre, pues durante su vida trabajó expuesto a altas temperaturas por motores diésel. En su organismo se detectaron ciertas proteínas que aparecen como respuesta a una exposición prolongada al calor. Sin embargo, al tratarse de un caso sin precedentes, los investigadores no se atreven a sacar conclusiones.

“Podría ser una pista, pero es un poco exagerado”, reconoce Lambert. En el propio estudio sostienen que es bastante probable que esta particularidad sea simplemente una característica específica del individuo y no tenga en realidad una conexión con la protección ante la enfermedad.

El caso presentado en la Nature Medicine sin duda inaugurará un nuevo enfoque terapéutico para el Alzheimer, consideran los autores. Además, resulta especialmente interesante si tenemos en cuenta que las imágenes del cerebro del hombre muestran que ya se ha producido esa primera etapa del proceso que conduce al desarrollo de la enfermedad.

“En primer lugar, se producen lesiones de un tipo de proteína pegajosa (amiloide) que se extiende por el cerebro entre las neuronas. En segundo lugar, se desarrollan anomalías en el interior de las neuronas, la ‘hiperfosforilación de la proteína Tau’, que conduce a la muerte de las neuronas”, resume el profesor Philippe Amouyel, director general de la Fundación Alzheimer de Francia.

No obstante, los científicos observaron en el cerebro de este hombre numerosos depósitos de amiloide, incluso más que en ciertas personas sintomáticas de su familia. La segunda etapa no ha llegado a producirse.

En España, la enfermedad de Alzheimer afecta aproximadamente a 800.000 personas, según los últimos datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Es la forma más común de demencia, representando entre el 60% y el 70% de todos los casos de esta condición en nuestro país. La prevalencia de esta enfermedad neurodegenerativa aumenta con la edad, siendo más común en personas mayores de 65 años. Sin embargo, también puede presentarse en individuos más jóvenes, en lo que se conoce como Alzheimer de inicio temprano.

La incidencia de la enfermedad de Alzheimer en España ha ido en aumento en las últimas décadas, en parte debido al envejecimiento de la población. Este crecimiento representa un desafío para el sistema de salud y los servicios de atención a largo plazo, ya que la enfermedad requiere de cuidados especializados y constantes.