Descubren que trastornos como la esquizofrenia, el autismo o la anorexia comparten la misma causa genética

Con frecuencia ocurre que ciertos trastornos psiquiátricos se superponen entre sí hasta el punto de dificultar el diagnóstico. Ocurre con la depresión y la ansiedad o con el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, por ejemplo. Un reciente estudio parece haber encontrado una respuesta a este fenómeno.

Las últimas investigaciones en el campo de la genética psiquiátrica han revelado que existen hilos genéticos comunes que pueden estar vinculados al desarrollo de trastornos psiquiátricos coexistentes. En 2019, científicos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, la Universidad de Harvard y la Facultad de Medicina de la UNC identificaron 136 “puntos calientes” dentro del genoma que estaban asociados con ocho trastornos psiquiátricos (pleitrópicos) y observaron que múltiples trastornos compartían 109 puntos calientes. Estos trastornos eran el trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDA), esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y anorexia nerviosa.

El último estudio genético al respecto ha logrado arrojar más luz sobre este suceso conocido como pleitropía, que es el fenómeno por el que un solo gen determina fenotipos distintos y en apariencia no relacionados. “La pleiotropía se consideraba tradicionalmente un reto porque complica la clasificación de los trastornos psiquiátricos”, afirma Hyejung Won, profesora asociada del Departamento de Genética y del Centro de Neurociencia de la UNC

Sin embargo, si podemos comprender la base genética de la pleiotropía, esto podría permitir a los científicos “desarrollar tratamientos dirigidos a estos factores genéticos compartidos, lo que podría ayudar a tratar múltiples trastornos psiquiátricos con una terapia común”.

Es importante comprender que el genoma humano actúa como un manual de instrucciones del cuerpo, es el que nos guía desde que somos una simple célula hasta nuestra muerte. No obstante, cada manual es único en cada persona. Existen ciertas regiones que son más susceptibles a sufrir variaciones genéticas que pueden afectar a procesos biológicos y contribuir al desarrollo de trastornos psiquiátricos.

Los investigadores categorizaron las 683 variantes en dos grupos: las pleiotrópicas, presentes en múltiples trastornos, y las específicas de un solo trastorno. Después de esta clasificación, aplicaron un método científico establecido: comparar y contrastar.

Descubrieron que las variantes pleiotrópicas mostraban una mayor actividad y sensibilidad al cambio en comparación con las específicas de un solo trastorno. Durante el desarrollo cerebral, estas variantes pleiotrópicas permanecían activas durante períodos prolongados en comparación con las específicas de un solo trastorno. Esta prolongada actividad sugiere que las variantes pleiotrópicas podrían influir en múltiples etapas del desarrollo neurológico y potencialmente contribuir a diversos rasgos y trastornos observables.

Además, los genes afectados por estas variantes pleiotrópicas parecen ser más susceptibles a los cambios, lo que implica que las alteraciones en estos genes podrían tener un impacto significativo en la salud humana.

“Las proteínas producidas por estos genes también están estrechamente relacionadas con otras proteínas”, concluye la profesora Won. “Los cambios en estas proteínas en particular podrían tener una repercusión en la red y causar efectos generalizados en el cerebro”.