Errores que crean vida: cómo las mutaciones genéticas impulsan la evolución, la diversidad y la aparición de nuevas especies

Un simple error en la secuencia del ADN puede determinar el destino de una especie, generar una enfermedad genética o pasar completamente inadvertido. Las mutaciones son cambios en el material genético de todos los seres vivos y representan el motor de la evolución y la diversidad biológica. Sin ellas, la vida tal como la conocemos no existiría.

Así lo señala la revista Muy Interesante, que destaca la importancia de comprender estos procesos para entender el origen de la variedad de formas y funciones en la naturaleza, así como para afrontar retos actuales y ciertas enfermedades genéticas o la aparición de variantes virales.

Las mutaciones constituyen alteraciones en las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) o ácido ribonucleico (ARN), “los manuales de instrucciones que dirigen el desarrollo y funcionamiento de los organismos”, remarca Muy Interesante.

Según la publicación, "las mutaciones son el motor de la biología terrestre –sin ellas no habría evolución– y comprenderlas bien es crucial, por ejemplo, para luchar contra muchas enfermedades“.

Estos cambios pueden implicar desde la pérdida de una molécula en una región aparentemente irrelevante del genoma, hasta circunstancias tan decisivas como el origen de un tumor o de una nueva especie. Han acompañado a la vida desde sus inicios y continúan ocurriendo a cada instante.

El impacto de las mutaciones se observa en todos los niveles de la biología. En los virus, una alteración en el material genético puede modificar la forma de una proteína superficial y dificultar el reconocimiento por parte del sistema inmunitario del hospedador. Este mecanismo explica la aparición de nuevas variantes virales que desafían las defensas humanas. En personas u otros organismos, pueden causar enfermedades o propiciar innovaciones evolutivas.

Aunque resultan fundamentales, las mutaciones suelen ocurrir fuera de nuestra percepción. El material genético, a pesar de hallarse protegido en el núcleo celular o en las envolturas de bacterias y virus, es vulnerable frente a agentes químicos, radiaciones y errores durante la duplicación celular, lo que genera cambios constantes, incluso antes del nacimiento.

Muy Interesante estima que cada persona nace con al menos un centenar de mutaciones nuevas en su ADN, cifra que ilustra la frecuencia de estos cambios y su importancia, incluso antes de cualquier exposición al entorno.

La consecuencia de una mutación depende de varios factores. No todas las alteraciones tienen el mismo peso: influye la cantidad de ADN afectado, el instante y el lugar donde se produce y la función de la región modificada.

En ese sentido, la revista utiliza una analogía: “Perder varias páginas de una revista equivaldría a una mutación grave; un error en una palabra puede pasar inadvertido“. Así, una mutación en una parte clave del ADN puede causar enfermedades como la anemia falciforme, mientras que otras, incluso grandes, pueden carecer de consecuencias si afectan a zonas inactivas.

El tiempo y lugar del cambio son decisivos. Si una mutación surge en las primeras fases del desarrollo embrionario, puede extenderse a millones de células y generar consecuencias visibles; si ocurre en una célula adulta, suele tener menor impacto, aunque podría provocar un tumor. Si afecta a las células reproductoras, el cambio se transmitirá a toda la descendencia.

Las mutaciones actúan como una auténtica lotería genética. La mayoría resultan perjudiciales o neutras; solo unas pocas generan novedades útiles transmisibles si confieren ventaja. La historia de la vida se escribe con miles de millones de ensayos, pero solamente las variaciones adaptativas sobreviven.

Asimismo, muchas mutaciones dañinas desaparecen sin dejar rastro, como sucede con la mayoría de los abortos espontáneos tempranos, que representan cerca de la mitad de las fecundaciones.

El azar impulsa las mutaciones, pero no todas son igual de probables. Hay regiones genómicas más vulnerables y algunas, como las del gen KRAS, resultan frecuentes en ciertos tipos de cáncer. Cada especie tiene sus puntos débiles, segmentos de ADN particularmente expuestos, lo que permite que algunas enfermedades genéticas se repitan. Sin embargo, la recurrencia no permite predecir el futuro evolutivo de una especie ni anticipar transformaciones drásticas, como las que describe la ficción.

La realidad de las mutaciones dista mucho de las historias fantásticas. No pueden surgir humanos con habilidades sobrehumanas por una simple alteración genética, ya que modifican únicamente el material preexistente, usando los componentes básicos del ADN y los aminoácidos que forman las proteínas.

Sin embargo, sus efectos pueden ser profundos. El descubrimiento de los genes homeóticos, responsables de reorganizaciones corporales durante el desarrollo, demostró que la evolución es capaz de avanzar más allá de transformaciones graduales. Una sola alteración en estos genes puede generar cambios radicales en la anatomía, aunque, en esencia, todos los genes siguen siendo fragmentos de la misma molécula.

La vida evoluciona siempre sobre la base de lo ya existente, y las mutaciones, impredecibles en sus efectos, forman la raíz de la diversidad y complejidad biológica.

Aunque resulten imposibles los superpoderes, entender el mundo y a nosotros mismos, fruto también de las mutaciones, representa una de las conquistas más notables de la evolución.