Enfermedades Geneticas

Mendoza incorpora la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos: cómo será la pesquisa neonatal

Según pudo saber Infobae, la provincia aplicará un tamizaje de rutina, conocido como “prueba del talón”, para identificar a tiempo esta patología. La implementación será por dos años y surgirá de un acuerdo entre el Ministerio de Salud y Deportes y el laboratorio Novartis, que aportará kits

Mendoza incorpora la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos: cómo será la pesquisa neonatal

Por qué solo algunas personas desarrollan enfermedad hepática: descubren un mecanismo que protege al hígado

Investigadores de Estados Unidos revelaron, en experimentos con células humanas y ratones, un sistema de defensa natural del cuerpo. Cómo se podría predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de daño hepático grave

Por qué solo algunas personas desarrollan enfermedad hepática: descubren un mecanismo que protege al hígado

Avances en la medicina de precisión: cómo funcionan las terapias que actúan sobre el origen de enfermedades

Esta estrategia abre nuevas posibilidades para abordar patologías complejas y marca un avance clave

Avances en la medicina de precisión: cómo funcionan las terapias que actúan sobre el origen de enfermedades

Herramientas de edición genética ofrecerían esperanza para tratar la anemia falciforme y la distrofia muscular

El equipo de David Liu, de Harvard, creó editores genéticos capaces de localizar y corregir mutaciones específicas, lo que podría transformar el abordaje de enfermedades hereditarias que hasta ahora solo recibían tratamientos paliativos

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Errores que crean vida: cómo las mutaciones genéticas impulsan la evolución, la diversidad y la aparición de nuevas especies

Estos cambios, a menudo invisibles, trazan el rumbo de la vida en la Tierra y revelan los secretos de la adaptación y la supervivencia

Errores que crean vida: cómo las mutaciones genéticas impulsan la evolución, la diversidad y la aparición de nuevas especies

Avance en fertilización in vitro: 8 bebés nacieron sin una enfermedad hereditaria gracias al ADN de tres personas

El innovador procedimiento fue realizado en el Reino Unido por investigadores de la Universidad de Newcastle. La donación de mitocondrias permitió evitar enfermedades genéticas incurables transmitidas por la madre. Qué otros alcances podría tener la técnica, según los especialistas consultados por Infobae

Avance en fertilización in vitro: 8 bebés nacieron sin una enfermedad hereditaria gracias al ADN de tres personas

Qué es la hipofosfatasia, la rara enfermedad que afecta a los huesos y los dientes

Esta anomalía puede provocar debilidad ósea, fracturas espontáneas, deformidades de los huesos y pérdida prematura de dientes

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Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves

Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición

Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves

Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la rara enfermedad genética que provoca discapacidad física e intelectual

Esta rara enfermedad la causa la pérdida de un material genético y condiciona la vida de los niños que la sufren

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La historia de la lucha de unos padres por traer a España un medicamento de EEUU para la enfermedad rara de su hija: “Lo que buscamos es ganar tiempo”

Leire sufre de fibrosis quística, una enfermedad rara que provoca que los mocos, el sudor y los jugos gástricos se espesen y taponen los conductos del cuerpo, dificultando su respiración y su digestión

La historia de la lucha de unos padres por traer a España un medicamento de EEUU para la enfermedad rara de su hija: “Lo que buscamos es ganar tiempo”