Cómo funciona el innovador test genético que podría prevenir la aparición de enfermedades cardíacas

Un sencillo análisis genético pronto podría ayudar a evitar miles de infartos. Investigadores internacionales, coordinados por la University of Pittsburgh, identificaron variantes genéticas que aumentan la probabilidad de sufrir enfermedades cardíacas, incluso en personas que parecen sanas.

Este avance ofrece a médicos y pacientes la posibilidad de anticipar problemas y tomar medidas antes de que sea demasiado tarde, según reveló la universidad.

La enfermedad cardiovascular (ECV) aún es la principal causa de muerte en el mundo, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Cada año, más de 19 millones de personas fallecen por este motivo, lo que representa cerca del 32 % de todas las muertes globales. Entre las formas más comunes se encuentran la enfermedad coronaria, el infarto de miocardio y el accidente cerebrovascular.

Por eso, localizar a quienes tienen una predisposición hereditaria resulta esencial. El estudio, publicado en la revista Science y liderado por Frederick Roth, presidente del Departamento de Biología Computacional de la University of Pittsburgh, encontró que ciertas pequeñas variaciones en el gen responsable del receptor de LDL —identificado popularmente como “colesterol malo”— pueden aumentar el riesgo de infarto.

“Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL”, explicó Roth. Esto permite actuar antes y reducir riesgos con tratamientos preventivos adaptados.

Según la OMS, los principales factores de riesgo cardiovascular incluyen la hipertensión, la diabetes, el tabaquismo, la obesidad, la inactividad física y las dietas poco saludables. Sin embargo, los factores genéticos —como los estudiados en esta investigación— pueden modificar drásticamente el riesgo, incluso en personas con hábitos saludables o sin signos clínicos previos.

La detección temprana de estas variantes abre una nueva vía hacia la medicina de precisión, capaz de prevenir eventos antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Frente a este desafío, el equipo de la University of Pittsburgh analizó cerca de 17.000 modificaciones posibles en el gen del receptor de LDL y cómo afectan la estructura y función de la proteína. El resultado es un recurso detallado que clasifica cada variante según su impacto en la capacidad de eliminar LDL del cuerpo. Esta herramienta da a los especialistas información clara y directa para estimar el riesgo de sus pacientes y tomar decisiones clínicas fundamentadas.

El beneficio clínico destaca especialmente en el caso de la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que lleva a tener altos niveles de colesterol desde edades tempranas.

Dan Roden, médico del Vanderbilt University Medical Center y coautor del trabajo, señaló: “Estas puntuaciones de impacto de variantes tienen el potencial de multiplicar por 10 el número de diagnósticos de hipercolesterolemia familiar en personas con variantes no clasificadas”. Este avance facilitará diagnósticos más precisos y una atención personalizada.

Entre los descubrimientos más novedosos del estudio figura un grupo de variantes genéticas que dejan de captar LDL cuando aumentan los niveles de VLDL, una sustancia precursora.

Daniel Tabet, investigador principal de la University of Toronto, comentó que “la influencia de la VLDL sobre la captación de LDL fue un hallazgo inesperado”, y adelantó que seguirán investigando cómo afecta esto a la salud de las personas.

Este proyecto integra la iniciativa global Atlas of Variant Effects Alliance, que agrupa a más de 500 científicos de 50 países para mapear el impacto real de las variantes genéticas en enfermedades hereditarias. El objetivo recuerda al éxito que supuso descubrir las mutaciones del gen BRCA1 para anticipar el cáncer de mama.

Según la OMS, el fortalecimiento de las herramientas diagnósticas genéticas, junto con políticas de salud pública que promuevan estilos de vida saludables, es clave para reducir la carga mundial de enfermedad cardiovascular. Estas estrategias combinadas —prevención clínica, educación y detección genética— podrían salvar millones de vidas cada año.

Los próximos pasos de los investigadores buscarán profundizar en la influencia de la VLDL y en qué modo puede alterar la captación de LDL. Esto podría marcar el inicio de nuevas líneas de investigación en genética cardiovascular y abrir la puerta a tratamientos más eficaces y personalizados en la lucha contra el infarto.