Diagnóstico de autismo: qué papel juega la genética en la edad de detección

Un estudio internacional publicado en la revista Nature aportó nueva evidencia sobre la influencia de los factores genéticos en la edad en que se diagnostica el autismo.

El trabajo analizó datos genéticos de más de 45.000 personas en Europa y Estados Unidos, e identificó que quienes reciben un diagnóstico de autismo antes de los 6 años presentan perfiles genéticos distintos a aquellos que son diagnosticados después de los 10 años.

La investigación, liderada por Varun Warrier del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge, señaló que los diagnósticos tempranos suelen asociarse con dificultades de comportamiento y retos sociales desde la primera infancia.

Mientras tanto, las personas diagnosticadas tardíamente muestran mayores tasas de trastornos de salud mental como déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y depresión en la adolescencia.

El estudio estimó que las diferencias genéticas explican aproximadamente el 11% de la variabilidad en la edad del diagnóstico.

Nature remarcó que no existe una causa única para el trastorno del espectro autista, que presenta una heredabilidad cercana al 80% y una diversidad de factores involucrados en su desarrollo.

En las últimas dos décadas, el número de diagnósticos de autismo se incrementó en forma sostenida. Según una nota previa de Infobae, los nuevos casos de este trastorno aumentaron casi un 6000% en los últimos 30 años.

En la misma línea, datos que publicó The Guardian para el Reino Unido, hablan de un alza que alcanzó cerca del 800% entre 1998 y 2018. Ese fenómeno se atribuye, en gran medida, a la ampliación de los criterios de diagnóstico y a la creciente visibilidad de la condición.

El estudio también abordó la variabilidad del espectro autista. La profesora Uta Frith, del University College de Londres, expresó en declaraciones recogidas por ese medio británico: “Es hora de darnos cuenta de que el ‘autismo’ se ha convertido en un conjunto de diferentes afecciones”.

Los investigadores señalaron que el autismo agrupa múltiples trayectorias, con perfiles genéticos y manifestaciones comportamentales sólo parcialmente coincidentes.

Entre quienes recibieron un diagnóstico temprano hubo mayor prevalencia de dificultades motoras y de interpretación de gestos, mientras que en los diagnósticos tardíos aumentó la incidencia de desafíos psiquiátricos severos en la adolescencia.

Consultado por Infobae al respecto, el médico psiquiatra infanto juvenil Christian Plebst (MN 81.138) dio una mirada crítica sobre la aplicabilidad directa de estos estudios en la práctica clínica.

Y si bien reconoció el valor de los estudios genéticos, sin embargo arrojó una mirada crítica sobre la investigación: “Estos trabajos no le cambian la calidad de vida ni a los padres ni a los niños”, afirmó.

“El autismo es casi como el paradigma o el ejemplo de lo que es un desafío epigenético, donde factores ambientales y factores genéticos permanentemente están en interacción y cada caso va a ser individual y tiene que ser visto”, consideró el especialista.

Para él, la clave del abordaje está en la observación clínica y el seguimiento personalizado, así como en valorar la historia y las particularidades de cada paciente. Sugirió además que resulta prioritario modernizar la formación de profesionales para que logren un diagnóstico biopsicosocial adaptado a los cambios sociales y tecnológicos actuales.

A su turno, el médico psiquiatra infanto juvenil y subjefe del servicio de Salud Mental Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires Andrés Luccisano (MN 122.284) destacó la importancia de la detección precoz: “Para el autismo es fundamental el diagnóstico temprano porque permite intervenciones iniciales ajustadas a cada situación”.

Luccisano subrayó la necesidad de personalizar el enfoque terapéutico, considerando siempre los contextos escolar, familiar y social en los cuales se desenvuelven los pacientes.

Mencionó que una intervención a tiempo favorece no solo el tratamiento, sino también la prevención de comorbilidades y la mejora en el acompañamiento a las familias. Insistió en la capacitación de los profesionales y en la implementación de modelos de atención que permitan ajustar las estrategias en función de las necesidades detectadas durante el seguimiento.

“Normalmente, cuando uno puede identificar un diagnóstico, lo que se busca son planes o programas centrados en la persona -sostuvo-. Es decir, personalizar el enfoque terapéutico en el momento del diagnóstico, asumiendo que no todas las personas con autismo son iguales”.

El estudio publicado en Nature planteó nuevos horizontes para la investigación y la atención de personas con trastorno del espectro autista. Sus resultados abren la puerta al desarrollo de diagnósticos y apoyos más personalizados, y refuerzan la idea de que cada caso requiere una mirada única.

Tanto investigadores como clínicos advierten que trasladar estos hallazgos a la práctica exigirá la integración de conocimientos genéticos, ambientales y sociales para optimizar la calidad del cuidado.