Cómo funciona ESCAN, el programa que busca detectar y controlar una grave enfermedad rara en adultos

Dolor y debilidad en las extremidades, pérdida de sensibilidad en manos y pies, y manifestaciones cardíacas como arritmias son algunos de los síntomas más frecuentes de quienes heredan una mutación genética responsable de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también conocida como Enfermedad de Andrade.

Si bien se trata de una enfermedad poco frecuente —afecta aproximadamente a una de cada 100.000 personas en todo el mundo—, su impacto puede ser grave cuando la detección no es oportuna, ya que es un trastorno progresivo y multisistémico caracterizado por la acumulación anómala de proteínas en el organismo, lo que deteriora nervios, corazón, riñones y otros órganos.

“El principal desafío radica en su detección temprana, porque los síntomas suelen ser sutiles y se confunden fácilmente con enfermedades más comunes”, explicó la neuróloga Gisela Zanga a Infobae. Esta variabilidad clínica y la escasa sospecha médica, en muchos casos, dificultan el diagnóstico y retrasan el inicio de un tratamiento adecuado.

Ante este escenario, el Hospital de Alta Complejidad Cuenca Alta “Néstor Kirchner”, en Cañuelas, lanzó el programa pionero ESCAN, por sus siglas: Estado nutricional, Signos y síntomas, Corazón, Análisis clínicos y Nervio periférico.

Esta iniciativa propone un abordaje interdisciplinario y acelera el acceso a estudios específicos. “Nuestra prioridad es identificar a tiempo a quienes están en riesgo para poder intervenir antes del avance de la enfermedad y así mejorar su calidad de vida”, afirmó la Dra. Zanga.

El recorrido hacia el diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) suele comenzar de forma silenciosa y fragmentaria. Los síntomas iniciales tienden a pasar desapercibidos, lo que genera múltiples consultas y una demora significativa en la atención correcta.

“El principal obstáculo que enfrentamos es que los síntomas, al principio, son tan sutiles y dispersos que no permiten sospechar la enfermedad en forma temprana”, explicó Zanga a Infobae.

Entre las manifestaciones más comunes que pueden alertar sobre la hATTR se encuentran:

• Dolor y debilidad en las extremidades, especialmente en piernas y manos.
• Pérdida de sensibilidad o adormecimiento en pies y manos.
• Manifestaciones cardíacas como arritmias o insuficiencia cardíaca.
• Trastornos digestivos, como saciedad precoz o pérdida inexplicable de peso.
• Mareos al incorporarse, pérdida de fuerza y alteraciones en la sudoración.
• Síndrome de túnel carpiano bilateral o recurrente.
• Disfunción sexual y problemas renales.

Esta enfermedad se transmite en forma autosómica dominante (es decir que basta con heredar una copia alterada del gen de uno de los padres para tener riesgo de desarrollar la enfermedad) y puede afectar tanto a adultos jóvenes como a personas mayores.

“Cada caso puede mostrar una combinación distinta de síntomas y la evolución es rápida si no actuamos a tiempo”, advirtió la especialista. La hATTR, como ya se mencionó, se caracteriza por la acumulación anómala de proteínas que forman depósitos en los nervios, el corazón, los riñones y otros órganos vitales, deteriorando y acortando la expectativa de vida si no se la aborda de manera integral.

La complejidad y variabilidad clínica de la patología motivaron la creación de este enfoque diferencial en Cañuelas. Allí, la Dra. Zanga lidera el programa ESCAN, que busca anticiparse al avance de la enfermedad y mejorar las perspectivas de los pacientes: “Era necesario cambiar la forma de abordar esta patología y eso solo se logra con un trabajo en equipo y seguimiento personalizado”.

El programa ESCAN reúne a especialistas en neurología, cardiología, clínica médica, oftalmología y genética, quienes coordinan una evaluación completa en una jornada única para cada paciente y su familia. “El objetivo es facilitar el acceso a estudios clave y acortar los tiempos de diagnóstico, que muchas veces implicaban meses o incluso años de incertidumbre”, remarcó Zanga.

Uno de los valores diferenciales del programa es su mirada integral y personalizada. A partir de los resultados, el equipo define si el paciente es sintomático o asintomático y construye un plan de seguimiento ajustado a sus necesidades. “No solo buscamos tratar, sino también acompañar y educar a las familias desde el momento en que se detecta la mutación”, subrayó la especialista.

En sus primeros meses de funcionamiento, ESCAN permitió identificar que el 60% de los evaluados ya presentaba síntomas —principalmente de tipo cardíaco y neurológico—, con una edad media de inicio de 61 años y presencia de la mutación Val50Met en el 80% de los casos. Sin embargo, aún solo el 20% recibe tratamiento modificador. “La clave está en llegar antes, y por eso insistimos en la necesidad de difusión y asesoramiento genético para todos los familiares en riesgo”, dijo la Dra. Zanga.

Diagnosticar la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) en sus etapas iniciales se presenta como uno de los grandes desafíos médicos en Argentina, un obstáculo que no solo responde a la rareza de la enfermedad.

Esta dificultad se intensifica debido a que médicos de atención primaria y especialistas muchas veces desconocen las “banderas rojas” claves: neuropatía progresiva con antecedentes familiares, cardiopatía inexplicada y alteraciones autonómicas.

“La baja sospecha clínica constituye un obstáculo clave: en la práctica, muchos médicos no asocian los síntomas y esto posterga la indicación de estudios diagnósticos específicos”, detalló la neuróloga. Además, la variabilidad fenotípica y la penetrancia irregular hacen que incluso dentro de una misma familia la enfermedad se presente de formas distintas, lo que complica la aplicación de criterios unificados y la creación de protocolos diagnósticos efectivos.

A ello se suman barreras estructurales del sistema de salud en Argentina, con especial impacto en el acceso a los tratamientos más innovadores. “Las principales barreras son el elevado costo de los medicamentos, sumado a la demora en la autorización por parte de financiadores, y la escasez de centros expertos”, reconoció la Dra. Zanga a Infobae.

La región de Cañuelas, caracterizada por una importante inmigración portuguesa —grupo poblacional con mayor frecuencia de hATTR—, se transformó en un espacio donde estas dificultades cobraron aún más visibilidad. La necesidad de una respuesta adaptada a la realidad local impulsó la consolidación del hospital como centro de referencia y la creación de un modelo innovador.

“Creamos ESCAN para poder acercar a los pacientes a un diagnóstico efectivo y precoz, reducir la fragmentación de las consultas y garantizar un seguimiento multidisciplinario”, enfatizó la especialista.

El trabajo conjunto con organizaciones como la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) resultó fundamental para potenciar el alcance del programa y dar sustento a actividades de educación y concientización. “No alcanza con identificar la mutación genética, necesitamos que los pacientes y sus familias accedan a información clara y a un acompañamiento durante todo el proceso”, señaló Zanga.

Pese a los avances logrados, la especialista advierte que persisten desafíos: “Tenemos que seguir difundiendo la importancia del diagnóstico temprano y pelear por el acceso equitativo a los tratamientos, porque cada año que se pierde puede significar efectos irreversibles para la calidad de vida”.

La experiencia de Cañuelas y la puesta en marcha de ESCAN han colocado a la región en un lugar estratégico, impulsando un modelo que podría replicarse a mayor escala. “Nuestro objetivo final es que ningún paciente quede fuera del sistema por desconocimiento o trabas administrativas”, indicó la Dra. Zanga.

El diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) no solo significa enfrentarse a una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, sino que transforma profundamente el día a día de quienes la padecen y su entorno familiar.

“La neuropatía y la insuficiencia cardíaca pueden provocar la pérdida de autonomía, limitar la posibilidad de trabajar y restringir actividades cotidianas que antes se realizaban con normalidad”, señaló Zanga en diálogo con Infobae. A estas dificultades físicas se suma el impacto emocional: la incertidumbre sobre la evolución del cuadro, el temor a complicaciones futuras y la carga de responsabilidades que recae sobre las familias.

El proceso de atención y acompañamiento va mucho más allá del tratamiento de los síntomas. Una pieza esencial es el asesoramiento genético sistemático, que permite anticipar y prevenir nuevas manifestaciones dentro de los núcleos familiares afectados.

“Dada la herencia autosómica dominante, es fundamental identificar portadores, ofrecer pruebas predictivas a familiares en riesgo y organizar un programa de monitoreo clínico”, explicó la neuróloga especialista. Este abordaje brinda información crucial para una toma de decisiones informada y facilita la organización previa de controles que puedan anticipar complicaciones.

“Recomendamos asesoramiento genético a todos los parientes de primer grado del caso índice que sean mayores de dieciocho años. Si resultan portadores, lo ideal es incluirlos en un programa de vigilancia en un centro especializado, con revisiones periódicas que comiencen varios años antes de la edad típica de inicio de los síntomas”, remarcó la experta.

Esta estrategia posibilita actuar cuando aún no existe daño irreversible y multiplica las chances de estabilizar o ralentizar el avance, sobre todo en una patología en la que los tratamientos modernos resultan más efectivos en estadios iniciales.

El programa ESCAN incorporó este enfoque integral, brindando a familias completas no solo el acceso a estudios confirmatorios, sino también a sesiones de consulta y educación que ayudan a comprender los riesgos hereditarios y las opciones de planificación reproductiva, un acompañamiento que, a largo plazo, minimiza la fragmentación de la atención, reduce la ansiedad por la incertidumbre y promueve una mejor calidad de vida para pacientes y familiares.

En palabras de la especialista: “No se trata solo de tratar a quienes ya tienen síntomas, sino de construir redes de apoyo y seguimiento que permitan adelantarse al daño”. El objetivo final es que ninguna persona con riesgo genético quede fuera de un sistema que conjuga información sólida, estrategias preventivas y un abordaje humano desde la consulta inicial hasta el seguimiento permanente.