Terapia génica logra restaurar la audición en personas con sordera congénita

Una terapia génica pionera logró restaurar la audición en personas con sordera congénita. Escuchar por primera vez después de años de silencio: eso es lo que vivieron pacientes tratados con este avance que podría transformar la medicina auditiva. Según informó el Karolinska Institutet, de Suecia, el tratamiento consiguió restaurar la audición en personas que nacieron sin oír, incluidos niños, adolescentes y adultos.

Todos los participantes del estudio mostraron mejoras auditivas sostenidas y no se registraron efectos adversos graves. Los resultados, publicados en la revista Nature Medicine, marcan un hito sin precedentes en el tratamiento de la sordera congénita y abren una nueva vía terapéutica para miles de personas afectadas por la condición.

El estudio fue liderado por el Karolinska Institutet e incluyó a 10 pacientes de entre uno y veinticuatro años, todos con sordera congénita o hipoacusia severa causada por mutaciones en el gen OTOF, responsable de la producción de la proteína otoferlina. Esta proteína es esencial para transmitir las señales sonoras desde el oído interno hasta el cerebro; sin ella, las personas no pueden oír desde el nacimiento.

La intervención consistió en administrar una copia funcional del gen OTOF mediante un virus adeno-asociado sintético (AAV). Este vector fue introducido directamente en el oído interno a través de una inyección en la ventana redonda, una membrana ubicada en la base de la cóclea. Esta vía permitió que el gen llegara a las células auditivas, con el objetivo de restablecer su función.

Según el instituto, el ensayo se desarrolló bajo estrictos criterios científicos, con un enfoque centrado en la seguridad y la eficacia clínica de la intervención.

Uno de los aspectos más llamativos del estudio fue la rapidez de la recuperación auditiva. La mayoría de los pacientes comenzó a percibir sonidos apenas un mes después de recibir la terapia. A los seis meses, todos habían mostrado una mejoría significativa, lo que sugiere que el efecto terapéutico no fue solo inmediato, sino también sostenido.

El umbral de audición promedio pasó de 106 decibelios antes del tratamiento a 52 decibelios después. Esto significa que, antes de la terapia, los pacientes solo podían detectar sonidos extremadamente fuertes, como el motor de un avión o una sirena a todo volumen. Tras la intervención, comenzaron a oír sonidos mucho más suaves y cotidianos, como una conversación normal o el ruido de fondo en una calle concurrida, lo que les permitió comunicarse sin necesidad de audífonos en muchos casos.

Los mayores resultados se observaron en niños entre cinco y ocho años, aunque también se registraron mejoras notables en adolescentes y adultos. Un caso emblemático fue el de una niña de siete años, que a los cuatro meses del tratamiento podía mantener conversaciones fluidas con su madre.

En un comunicado de la universidad, el doctor Maoli Duan, investigador del Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Karolinska Institutet, declaró: “La audición mejoró de forma notable en muchos de los participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida. Ahora continuaremos siguiendo a estos pacientes para ver cuán duradero es el efecto”.

El perfil de seguridad del tratamiento también fue alentador. Durante el seguimiento, que se extendió entre seis y doce meses, no se reportaron efectos adversos graves. La única alteración observada fue una disminución temporal de los neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, pero sin consecuencias clínicas relevantes.

De acuerdo con el Karolinska Institutet, la terapia fue bien tolerada por todos los participantes, lo que refuerza su potencial como alternativa terapéutica segura y aplicable a mayor escala.

El doctor Maoli Duan, uno de los autores principales del estudio, destacó la magnitud de los resultados: “Este es un gran avance en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, expresó. Además, subrayó que, por primera vez, se demostró la eficacia de una terapia génica para sordera congénita en adolescentes y adultos, algo no documentado en investigaciones anteriores.

El equipo continuará realizando seguimiento a largo plazo de los pacientes para observar la duración del efecto terapéutico y evaluar si se requieren intervenciones adicionales en el futuro.

Aunque el estudio se centró en el gen OTOF, los investigadores ya planean expandir sus ensayos a otros genes implicados en la sordera, como GJB2 y TMC1, que son más comunes en la población general.

“OTOF es solo el comienzo. Nosotros y otros investigadores estamos ampliando el trabajo hacia genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más difíciles de tratar, pero los estudios en animales han dado resultados prometedores hasta ahora. Confiamos en que los pacientes con distintos tipos de sordera genética podrán recibir tratamiento en el futuro”, explicó Duan.

Si bien tratar estas variantes representa un desafío mayor, los resultados en modelos animales fueron positivos, lo que alimenta la expectativa de que la terapia génica pueda aplicarse a un número mucho mayor de pacientes en el futuro.