El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrió el gen que ocasiona la fibrosis quística. En su honor, la Organización Mundial de la Salud declaró que ése iba a ser su Día Mundial.
La fibrosis quística (FQ) es una de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).
En este contexto, se busca visibilizar esta fecha con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de sus pacientes y evitar las desigualdades en el acceso al tratamiento.
“Este es un año muy importante para conmemorar esta fecha porque se aprobó la ley aquí en Argentina”, explicó a este medio Natalia Nicolás, mamá de Dante, cuya historia se visibilizó para aprobar la Ley Nacional y que todos los pacientes tengan acceso a una atención interdisciplinaria y así mejorar la calidad de vida.
Se trata de una enfermedad genética, autosómica, recesiva, con discapacidad visceral permanente, que compromete fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Su diagnóstico se realiza por pesquisa neonatal, a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, se le indicará al paciente hacer el análisis del “test del sudor” para confirmar o no la patología.
En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración.
Más del 80% de los pacientes tiene afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.
Y es que a pesar de que aún no existe cura para la misma, el avance en los tratamientos ha logrado mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes y prolongar considerablemente su sobrevida. De hecho, la mayor sobrevida se logra en pacientes que reciben una atención interdisciplinaria en centros especializados, con un intensivo tratamiento para sostener la función pulmonar.
Las personas con fibrosis quística deben realizar a diario un tratamiento intensivo que incluye: nebulizaciones, kinesioterapia respiratoria, antibióticos, corticoides, toma de enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles, con internaciones recurrentes.
Apelando a la progresividad en los derechos y el acceso a los tratamientos para las personas con fibrosis quística, las instituciones argentinas, grupos de padres y pacientes, se manifiestan a favor de la ley que establece un régimen de protección integral comprendiendo aspectos como salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, todo destinado a alcanzar la mejor calidad de vida que fuere posible.
Debido al contexto de pandemia, este año el grupo de Madres, Familiares y Pacientes con fibrosis quística organizó un festival online gratuito que se trasmitirá en vivo desde la red social de Facebook de Festikids en casa, donde estarán presentes grandes artistas para entretener y concientizar sobre la enfermedad.
De acuerdo con el Registro Nacional de fibrosis quística, en la Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta enfermedad.
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