Síndrome de Lynch: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Lynch es una afección que aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer y se trasmite de padres a hijos.

Las familias en las que el síndrome de Lynch está presente tienen más casos de cáncer de lo previsto, como cáncer de colon y cáncer de endometrio, entre otros tipos. Además, el síndrome de Lynch hace que el cáncer aparezca a una edad más temprana.

Es posible que las personas con esta afección deban hacerse pruebas minuciosas para detectar el cáncer cuando aún es pequeño. Hay más posibilidades de que el tratamiento funcione si el cáncer se detecta de forma temprana. Algunas personas con síndrome de Lynch pueden considerar la posibilidad de someterse a tratamientos para prevenir el cáncer.

Anteriormente, el síndrome se llamaba “cáncer colorrectal hereditario no polipósico”, término que se usa para describir a las familias que tienen antecedentes significativos de cáncer de colon. “Síndrome de Lynch” es el término que se usa cuando los médicos detectan un gen en la familia que provoca cáncer.

Síntomas

Las personas con síndrome de Lynch pueden presentar lo siguiente:

• Cáncer de colon antes de los 50 años.
• Cáncer del revestimiento interno del útero (cáncer de endometrio) antes de los 50 años
• Antecedentes personales de más de un tipo de cáncer.
• Antecedentes familiares de cáncer antes de los 50 años.
• Antecedentes familiares de otros tipos de cáncer causados por el síndrome de Lynch, que incluyen cáncer de estómago, de ovario, de páncreas, de riñón, de vejiga, ureteral, de cerebro, de intestino delgado, de vesícula biliar, de los conductos biliares y de piel.

Cuándo debes consultar con un médico

Si alguno de tus familiares tiene síndrome de Lynch, infórmaselo al proveedor de atención médica. Pídele al proveedor que te ayude a programar una cita médica con un profesional especializado en genética, como un consejero genético, quien podrá ayudarte a comprender el síndrome de Lynch y las causas y te dirá si las pruebas genéticas son adecuadas para ti.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Lynch podría comenzar con una revisión de los antecedentes familiares de cáncer. El proveedor de atención médica querrá saber si tú o algún miembro de tu familia tuvo cáncer de colon, de endometrio o de otro tipo. Como consecuencia, es posible que deba hacerte otros exámenes y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

Tu proveedor de atención médica te podría recomendar que te plantees hacerte pruebas genéticas para el síndrome de Lynch si tienes alguno de estos antecedentes familiares:

Varios familiares con cánceres asociados a Lynch, entre ellos cáncer de colon y cáncer de endometrio. Otros tipos de cáncer causados por el síndrome de Lynch pueden aparecer en el estómago, los ovarios, el páncreas, los riñones, la vejiga, los uréteres, el cerebro, la vesícula biliar, las vías biliares y la piel.

Uno o más familiares que hayan tenido cáncer antes de los 50 años.

Uno o más familiares que hayan tenido más de un tipo de cáncer.

Más de una generación de la familia afectada por el mismo tipo de cáncer.

Pruebas de células cancerosas

Si tú o alguien de tu familia han tenido cáncer, es posible que se analice una muestra de las células cancerosas.

Entre las pruebas de las células cancerosas se incluyen las siguientes:

Análisis inmunohistoquímico. El análisis inmunohistoquímico utiliza tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción muestra si el tejido tiene determinadas proteínas. La ausencia de proteínas podría ayudar a determinar si los genes relacionados con el síndrome de Lynch han provocado el cáncer.

Análisis de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son trozos de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estos trozos.

Los resultados positivos en los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites pueden mostrar que las células cancerosas sufren cambios genéticos relacionados con el síndrome de Lynch. No obstante, los resultados no pueden confirmar con seguridad si tienes el síndrome de Lynch. Algunas personas solo presentan estos cambios genéticos en sus células cancerosas. Esto significa que los cambios genéticos no son hereditarios.

Las personas con síndrome de Lynch tienen presentes los genes que provocan dicho síndrome en todas las células de sus cuerpos. Es necesario hacer pruebas genéticas para ver si todas las células poseen dichos genes.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas buscan alteraciones en los genes que causan el síndrome de Lynch. Es posible que tengas que dar una muestra de sangre para esta prueba.

Si un miembro de tu familia tiene síndrome de Lynch, es posible que en la prueba se busque solo el gen hereditario. Si eres la primera persona en tu familia que se hace una prueba de detección del síndrome de Lynch, en la prueba podrían analizarse varios genes que pueden ser hereditarios. Un profesional en genética puede ayudarte a decidir qué prueba es mejor para ti.

Las pruebas genéticas pueden revelar lo siguiente:

Un resultado positivo de la prueba genética. Un resultado positivo significa que se encontró en tus células una alteración genética que causa el síndrome de Lynch. Esto no significa que tendrás cáncer, sino que tienes un riesgo mayor de tener determinados tipos de cáncer en comparación con las personas que no tienen síndrome de Lynch. El riesgo personal de tener cáncer dependerá de los genes que haya en tu familia. Puedes disminuir el riesgo haciéndote pruebas que busquen signos de cáncer. Algunos tratamientos pueden reducir el riesgo de tener ciertos tipos de cáncer. Un profesional en genética puede explicarte cuál es tu riesgo individual en función de los resultados.

Un resultado negativo de la prueba genética. Un resultado negativo significa que no se encontraron en tus células alteraciones genéticas que causan el síndrome de Lynch. Esto significa que posiblemente no tengas síndrome de Lynch, pero que todavía puede haber un riesgo elevado de tener cáncer. Esto se debe a que las personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer pueden tener un riesgo mayor de presentar esta enfermedad.

Una variación genética de importancia desconocida. Las pruebas genéticas no siempre dan una respuesta positiva o negativa. Algunas veces, en las pruebas genéticas se descubre un gen sobre el que los médicos no tienen certezas. Un profesional en genética puede decirte qué significa esto para tu salud.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Lynch. Las personas con síndrome de Lynch se hacen análisis con frecuencia para detectar signos tempranos de cáncer. Si se detecta el cáncer cuando es pequeño, hay más probabilidades de que el tratamiento sea exitoso.

A veces el cáncer puede prevenirse con operaciones para extirpar algunos órganos antes de que desarrollen cáncer. Habla con el proveedor de atención médica acerca de tus opciones.

Examen para detección de cáncer en personas con síndrome de Lynch

Los exámenes de detección del cáncer son pruebas que buscan signos de cáncer en personas que no tienen síntomas de la enfermedad. Las pruebas que necesites dependerán de tu situación. El proveedor de atención médica evaluará qué gen del síndrome de Lynch portas y qué tipos de cáncer hay en tu familia.

Es posible que te hagan pruebas de detección de las siguientes enfermedades:

Cáncer de colon. La colonoscopia es un procedimiento mediante el cual se introduce una sonda larga y flexible para observar el interior del colon. Con esta prueba, se pueden detectar tumores precancerosos y áreas con cáncer. Las personas con síndrome de Lynch pueden comenzar a hacerse exámenes de detección por colonoscopia cada uno o dos años a partir de los 20 o 30 años.

Cáncer de endometrio. El cáncer de endometrio es aquel que aparece en el revestimiento interno del útero, que se llama endometrio. Para detectar este tipo de cáncer, posiblemente te hagan una ecografía del útero. También se podría extraer una muestra del endometrio y evaluarla para detectar signos de cáncer. Este procedimiento se llama “biopsia endometrial”.

Cáncer de ovario. El proveedor de atención médica podría indicar una ecografía y análisis de sangre para detectar signos de cáncer en los ovarios.

Cáncer de estómago y cáncer de intestino delgado. El proveedor de atención médica podría indicar un procedimiento para observar el interior del esófago, el estómago y el intestino delgado. Este procedimiento se llama “endoscopia”, e implica introducir por la garganta una sonda larga y fina con una cámara en el extremo. También es posible que te hagan análisis para detectar una bacteria que aumenta el riesgo de tener cáncer de estómago.

Cáncer del sistema urinario. El proveedor de atención médica podría indicar el análisis de una muestra de orina para detectar signos de distintos tipos de cáncer del sistema urinario, que incluyen cáncer de riñón, de vejiga y de uréter. Los uréteres son tubos que conectan los riñones con la vejiga.

Cáncer de páncreas. El proveedor de atención médica podría indicar una prueba por imágenes para detectar cáncer en el páncreas. Por lo general, esto se hace mediante una resonancia magnética .

Cáncer de cerebro. Es posible que el proveedor de atención médica indique un examen neurológico, el cual implica evaluar la vista, la audición, el equilibrio, la coordinación y los reflejos. En esta prueba, se busca detectar si el cáncer de cerebro ejerce presión sobre los tejidos o los nervios cerebrales.

Cáncer de piel. El proveedor de atención médica podría indicar un examen de la piel, que implica observar todo el cuerpo para detectar signos de cáncer de piel.

Es posible que debas hacerte otras pruebas si tu familia tiene antecedentes de otros tipos de cáncer. Pregúntale al proveedor de atención médica qué pruebas son mejores para ti.