Esclerosis tuberosa: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

La esclerosis tuberosa, también denominada «complejo de esclerosis tuberosa», es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos (benignos) ―crecimientos excesivos e imprevistos de tejido normal― en muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas varían en gran medida, según el lugar donde se formen los tumores y la gravedad de la enfermedad.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. Algunas personas que padecen esta enfermedad tienen signos y síntomas tan leves que no reciben el diagnóstico hasta la adultez, o bien nunca lo reciben. Otras sufren discapacidades graves.

Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa y no puede predecirse el curso ni la gravedad del trastorno, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos (tumores benignos) en distintas partes del cuerpo, generalmente, en el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel, aunque puede afectar cualquier parte del cuerpo. Los síntomas varían de leves a graves según el tamaño o la ubicación del crecimiento excesivo.

Si bien los signos y síntomas son únicos para cada persona que padece esclerosis tuberosa, estos pueden comprender los siguientes: Anomalías cutáneas. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa tiene manchas de piel clara o puede presentar pequeñas zonas inofensivas de piel engrosada y lisa, o bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas. Asimismo, son frecuentes los tumores faciales que comienzan en la niñez y se asemejan al acné. Convulsiones. Los tumores en el cerebro podrían estar asociados con convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo de convulsión frecuente llamada «espasmos en flexión» se manifiesta con espasmos repetitivos de la cabeza y las piernas. Discapacidades cognitivas. La esclerosis tuberosa puede estar asociada con retrasos en el desarrollo y, a veces, con discapacidad intelectual o dificultad de aprendizaje. También podrían presentarse trastornos de salud mental, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Problemas de conducta. Los problemas de conducta frecuentes pueden comprender hiperactividad, lesiones autoinfligidas, agresión o problemas de adaptación social y emocional. Problemas renales. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa presenta tumores no cancerosos en los riñones y, con el tiempo, podría manifestar más crecimientos. Problemas cardíacos. Los tumores en el corazón, si aparecen, suelen ser más grandes al momento del nacimiento y disminuyen de tamaño a medida que el niño crece. Problemas pulmonares. Los tumores que se forman en los pulmones podrían causar tos o falta de aire, en especial, con la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares benignos son más frecuentes en las mujeres que en los hombres. Anomalías en los ojos. Los tumores pueden tener el aspecto de manchas blancas en el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina). Esos crecimientos no cancerosos no siempre afectan la visión.

Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. O bien, los primeros signos y síntomas pueden aparecer durante la niñez o incluso varios años después, en la adultez.

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de uno de los siguientes factores: Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas con esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 —los genes relacionados con la esclerosis tuberosa— y no tienen antecedentes familiares de dicha enfermedad. Herencia. Alrededor de un tercio de las personas con esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de uno de los padres que tiene el trastorno.

Si tienes esclerosis tuberosa, tienes hasta un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la enfermedad a tus hijos biológicos. La gravedad de la enfermedad puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa podría tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.

Diagnóstico

Según cuáles sean los signos y síntomas de tu hijo, lo evaluarán varios profesionales de diferentes especialidades con pericia en esclerosis tuberosa, por ejemplo, médicos capacitados en el tratamiento de problemas en el cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo), los riñones (nefrólogo) y otros especialistas.

Los médicos de tu hijo harán una exploración física, hablarán sobre los síntomas y los antecedentes familiares y buscarán bultos característicos (tumores benignos), que suelen asociarse con la esclerosis tuberosa. Probablemente también soliciten varias pruebas, como los exámenes genéticos, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar los problemas relacionados.

Evaluación de las convulsiones

Si tu hijo ha tenido convulsiones, es probable que las pruebas de diagnóstico incluyan un electroencefalograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a identificar la causa de las convulsiones de tu hijo.

Evaluación del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado

Para la detección de crecimientos o tumores en el cuerpo, es probable que los análisis de diagnóstico comprendan los siguientes: Imágenes por resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro o de otras partes del cuerpo. Exploración por tomografía computarizada (TC). Esta técnica de rayos X produce imágenes transversales y, a veces, imágenes tridimensionales del cerebro o de otras partes del cuerpo. Ecografía. Esta prueba, también denominada «sonografía», utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de determinadas partes del cuerpo, como los riñones.

Evaluación cardíaca

Para determinar si el corazón de tu hijo está afectado, las pruebas de diagnóstico probablemente comprendan las siguientes: Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón. Electrocardiograma (ECG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen ocular

Para examinar el interior del ojo, incluso la retina, se usa una luz y una lupa.

Dental exam

This exam involves looking at the teeth and the inside of the mouth. It will likely include X-rays of the teeth and jaws.

Evaluación psiquiátrica o del desarrollo

Si es necesario, según los análisis para la detección de rutina, una evaluación hecha por un psiquiatra, un psicólogo u otro profesional de salud mental puede identificar discapacidades intelectuales o del desarrollo, problemas sociales o del aprendizaje, o trastornos emocionales o del comportamiento.

Análisis para la detección y pruebas genéticas

Si a un niño se le diagnostica esclerosis tuberosa sin que existan antecedentes familiares de esta enfermedad, ambos padres podrían considerar realizarse un examen para la detección.

Los padres también podrían considerar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa en su hijo y para conocer el riesgo de que sus otros hijos o los que puedan tener en un futuro padezcan la enfermedad.

Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar determinados síntomas. Por ejemplo: Medicamentos. Para controlar las convulsiones, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar las arritmias cardíacas, los problemas de conducta u otros signos y síntomas. Se puede utilizar un medicamento denominado «everólimus» (Afinitor, Zortress) para tratar ciertos tipos de tumores cerebrales y renales que no pueden extirparse con cirugía. La presentación en ungüento de un medicamento denominado «sirólimus» puede ayudar a tratar los tumores cutáneos similares al acné. Cirugía. Se puede extirpar quirúrgicamente un tumor si afecta el funcionamiento de un órgano específico, como el riñón o el corazón. A veces, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones ocasionadas por tumores cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos, como la dermoabrasión o el tratamiento con láser, pueden mejorar el aspecto de los tumores cutáneos. Varios tipos de tratamiento. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, la fisioterapia o la terapia del habla, pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas a mejorar la capacidad de realizar actividades y tareas cotidianas. Servicios educativos y vocacionales. La intervención temprana y los servicios de necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo y problemas del comportamiento a adaptarse al aula para que puedan alcanzar todo su potencial. Si es necesario, los servicios vocacionales, sociales y de rehabilitación pueden continuar a lo largo de la vida. Tratamiento psiquiátrico y del comportamiento. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudar a los niños a aceptar y a convivir con este trastorno. Un profesional de salud mental también puede ayudar a abordar problemas emocionales, sociales y del comportamiento y recomendar recursos.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es un trastorno de por vida que requiere control y seguimiento cuidadosos, debido a que muchos signos y síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un cronograma de control de seguimiento regular y de por vida puede comprender pruebas similares a las que se realizan durante el diagnóstico. La identificación precoz de los problemas puede ayudar a prevenir complicaciones.