Talasemia: causas, síntomas y tratamiento

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga.

Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento. Pero las formas más graves podrían requerir transfusiones de sangre regulares. Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Síntomas

Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:

Fatiga

Debilidad

Piel pálida o amarillenta

Deformidades óseas faciales

Crecimiento lento

Hinchazón abdominal

Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.

Cuándo debes consultar al médico

Solicita una cita con el médico de tu hijo para una evaluación si tienes alguno de los signos o síntomas de talasemia.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de talasemia son, entre otros:

Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada.

Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre.

Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.

Análisis prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:

Muestreo de vellosidades coriónicas. Generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo y consiste en extraer una pequeña porción de la placenta para su evaluación

Amniocentesis. Generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo cual puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos

Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre El hierro puede acumularse como resultado de transfusiones regulares Algunas personas con talasemia que no tienen transfusiones regulares también pueden tener exceso de hierro Eliminar el exceso de hierro es vital para tu salud Para ayudar a tu cuerpo a deshacerse del hierro extra, es posible que necesites tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox) Otro medicamento, deferoxamina (Desferal), se administra por medio de una aguja

Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre podría ser una opción en algunos casos Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y los medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano

Con información de Mayo Clinic

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