Deficiencia de AADC: enfermedad poco frecuente que afecta a niños pequeños

A medida que la gente se iba acercando a Cuenca y la barrera de la estación de trenes Villa del Parque, en la Ciudad de Buenos Aires, el artista Lucas Lasnier iba compartiendo pinceles e ideas para la creación del mural sobre la Deficiencia de AADC. La inmensa y colorida obra será un recordatorio vivo de lo que se puede hacer en conjunto para la prevención y el temprano diagnóstico de esta patología.

La jornada transcurrió con shows de magia, burbujas, globología y make up glitter compartidos en redes sociales. Las familias disfrutaron de una experiencia que buscó ampliar la concientización sobre esta enfermedad de la que hay pocos casos fehacientemente diagnosticados en el mundo debido a la complejidad de su manifestación. Esto significa que pueden existir más casos subdiagnosticados, he ahí la importancia de las campañas de divulgación.

La Deficiencia de AADC (Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos) es un trastorno genético poco frecuente asociado a problemas en la síntesis de neurotransmisores. Se genera a partir de una alteración en el gen DDC, necesario para producir la enzima llamada AADC. Afecta a niños desde edades muy tempranas, impidiendo su pleno desarrollo ya que afecta el cerebro y debilita el tono muscular. Incluso puede producir una muerte prematura.

Los síntomas de esta enfermedad se confunden fácilmente con los de otros cuadros, como parálisis cerebral o enfermedades como epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento e incluso parkinsonismo infantil por lo que no suele diagnosticarse o se diagnostica de forma errónea. El diagnóstico definitivo puede llevar mucho tiempo y repetidas consultas médicas, demora que puede impactar en la calidad de vida del paciente. En tal sentido, las familias y los profesionales de la salud deben estar muy atentos a sus principales síntomas.

El más frecuente de los síntomas es la disminución del tono muscular (hipotonía), ya que se presenta en el 95% de los pacientes de acuerdo a los estudios realizados hasta el momento. También se observan con frecuencia los movimientos oculares involuntarios y descontrolados (crisis oculógiras). Estos episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta horas, varias veces al día o en la semana.

El retraso global del desarrollo neurológico es muy común en estos pacientes. Puede manifestarse como dificultades para controlar la cabeza; gatear, sentarse o pararse sin sostén; e incluso la imposibilidad de caminar. También se expresa en problemas para pronunciar palabras.

Otra serie de signos sugestivos están asociados a funciones corporales, como sudoración excesiva, párpados caídos y congestión o secreción nasal, más notorios durante la tarde/noche.

Debido a que todos estos síntomas son comunes a muchas otras condiciones, la Deficiencia de AADC no es la primera hipótesis del diagnóstico, pero se alienta a solicitar una prueba de detección específica. “Históricamente el diagnóstico se hizo midiendo los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo para lo cual había que hacer una punción lumbar en los pacientes”, explica la Dra. Consuelo Durand (MN 117.810), médica neuróloga infantil y especialista en enfermedades metabólicas.

La información que tenga el cuerpo médico y su compromiso con un diagnóstico preciso resultan cruciales. “Para llegar a él, antes tenemos que pensar en esta condición poco frecuente. Es importante que los médicos, cuando tenemos un paciente sin diagnóstico, investiguemos o derivemos. No tenemos que conocer todas las enfermedades, pero lo que sí hay que saber es que hay centros especializados para los diagnósticos de este tipo de enfermedades y debemos tenerlos en cuenta”, sostiene la Dra. Durand.

El rol de la familia también es fundamental. “Hay que estar atentos a la aparición de nuevos síntomas o cambios en la evolución de un niño sin un diagnóstico etiológico cerrado. En su búsqueda, el niño y su familia deben pasar por estudios costosos, no solo desde lo económico sino a veces molestos para el niño, lo que genera angustia a sus padres. Pero tener un diagnóstico nos permite dirigir los esfuerzos terapéuticos de manera adecuada para mejorar la calidad de vida de ese niño”, insiste la Dra. Durand.

Una terapia génica aprobada por la Agencia Regulatoria Europea (EMA) es la principal opción terapéutica que actualmente se encuentra disponible para esta enfermedad. “Estamos entusiasmados y esperanzados respecto a los nuevos avances de la ciencia, ya que permitirían mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes que padecen parálisis cerebral con causa desconocida, y aún se encuentran a la espera de un diagnóstico definitivo”, expresó María Victoria Campos Malbrán, presidente de A.ED.I.N. (Asociación en Defensa del Infante Neurológico).

Ante cualquier duda hay que consultar a un profesional de la salud. Para más información sobre esta enfermedad se puede consultar a la Asociación en Defensa del Infante Neurológico (AEDIN), a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) o aquí.