Una revolucionaria terapia génica logra que once niños sordos de nacimiento puedan oír

Once niños con sordera congénita han recuperado la capacidad auditiva gracias a un novedoso tratamiento génico que consiste en una inyección en la cóclea, el conocido como caracol del oído interno. De los 12 niños en los que se ha probado la terapia, 11 vuelven a escuchar; tres de ellos lo hacen completamente normal.

Cinco de cada 1.000 niños nacen con algún tipo de sordera, según el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón. Entre el 1 % y el 3 % de los casos responden a mutaciones en el gen OTOF, que es el responsable de la producción de otoferlina. La otoferlina es una proteína esencial para la transmisión de señales entre las células sensoriales del oído y el nervio auditivo.

Este novedosos tratamiento, llamado DB-OTO, consiste en una única inyección de 15 minutos que inocula virus que transportan una copia sana del gen OTOF. Así, se introducen de forma selectiva en las células auditivas y restauran el gen que estaba dañado de nacimiento. DB-OTO ha sido desarrollado la farmacéutica estadounidense Regeneron tras dos décadas de investigación genética llevadas a cabo en España.

Los resultados de la investigación ya han sido publicados en The New England Journal of Medicine y demuestran que nueve de los 12 niños (lo que representa un 75 %) alcanzaron el nivel de audición requerido para evitar el implante coclear a las 24 semanas, y tres de ellos lograron una sensibilidad auditiva normal, equivalente a la capacidad de oír un susurro. Además, seis participantes pudieron oír el habla suave sin necesidad de dispositivos de ayuda.

Ninguno de los oídos no tratados mostró mejoría espontánea, lo que refuerza la eficacia de la terapia. El estudio también evaluó la respuesta cerebral a estímulos sonoros, detectando mejoras en el 75 % de los casos tratados.

Hasta ahora, la única opción para estos niños era el implante coclear, un dispositivo que, aunque útil, presenta limitaciones en la percepción del habla y la música, y puede resultar incómodo en determinadas situaciones. De esta manera, la terapia génica DB-OTO representa una alternativa innovadora para la sordera congénita por deficiencia de otoferlina, al restaurar la función auditiva natural sin necesidad de dispositivos externos.

El hecho de que niños de hasta 16 años hayan mostrado mejoría desafía la creencia de que solo los más pequeños pueden beneficiarse de este tipo de intervención. Además, la posibilidad de tratar ambos oídos en una sola sesión abre la puerta a una mejor localización del sonido y comprensión del habla en ambientes ruidosos.

La experiencia de las familias y los profesionales fue positiva, pues reportaron avances notables en el desarrollo del lenguaje y la percepción del habla en los niños que recibieron la terapia, especialmente en aquellos seguidos durante más de un año. En palabras del equipo investigador, “DB-OTO mejoró la audición en pacientes con sordera relacionada con OTOF, permitiendo la audición acústica natural y normalizando la sensibilidad auditiva en 3 de 12 pacientes tratados”.

El estudio presenta algunas limitaciones, como el reducido número de participantes y el seguimiento limitado en el tiempo. Además, aunque la mayoría de los niños experimentó mejoras notables, uno de ellos no mostró respuesta y otros dos tuvieron avances parciales. Los investigadores señalan que la variabilidad en la respuesta podría deberse a factores individuales aún no identificados, y que será necesario un seguimiento a largo plazo para confirmar la durabilidad de los beneficios.