Un análisis de sangre para mujeres embarazadas detecta varios tipos de cáncer a través del ADN del feto

Un equipo de investigadores canadienses y chinos ha desarrollado un análisis de sangre que puede detectar múltiples tipos de cáncer a partir de ADN fetal libre con una alta precisión. La prueba de detección temprana demostró una sensibilidad del 87,4 % y predijo correctamente el tejido de origen en aproximadamente el 83 % de los casos.

El ADN fetal libre es el ADN del feto que circula libremente en la sangre de la madre durante el embarazo. Las pruebas actuales de ADN fetal libre son analíticas de sangre que se realizan para averiguar la probabilidad del bebé de tener ciertos trastornos por un número anormal de cromosomas, como en el caso del síndrome de Down o el síndrome de Edwards.

Esta prueba se puede hacer a partir de la décima semana del embarazo y también puede utilizarse para determinar el sexo del bebé en caso de que en la ecografía no se muestren los órganos genitales claramente; así como para averiguar el factor Rh de la sangre, una proteína que si es negativa al principio del embarazo, se pueden tomar medicamentos para proteger al feto de complicaciones severas.

Para la atención oncológica, la detección temprana sigue siendo un desafío. Las herramientas de cribado aún ofrecen diagnósticos tardíos, especialmente en aquellos cánceres que no cuentan con protocolos establecidos. Por ello, el ADN libre de células (cfDNA) producido por los tumores se ha convertido en un objetivo esperanzador para la detección no invasivas.

Según publican los investigadores en la revista Nature Medicine, el análisis de sangre está basado en la secuenciación del genoma completo para detectar los signos del cáncer y predecir el tejido de origen de los tumores.

Un estudio evaluó una prueba de detección múltiple de cáncer (MCED) basada en el análisis de ADN libre de células (cfDNA) en plasma, utilizando secuenciación genómica de baja cobertura. Se entrenaron dos modelos de aprendizaje automático para detectar cáncer y predecir su origen a partir de datos de 3.076 pacientes con cáncer y 3.477 controles. La validación se realizó con una cohorte interna (1.746 personas) y una independiente (1.465), y se incluyó una cohorte prospectiva de 3.724 personas asintomáticas.

El método mostró una sensibilidad del 87,4 % y una especificidad del 97,8 % en la cohorte independiente. Para cánceres en estadio temprano, la sensibilidad fue del 79,3 % (estadio I) y 86,9 % (estadio II). Se destacaron altas tasas para cánceres difíciles de detectar como el de hígado (100 %), pulmón (94,5 %), ovario (90,5 %) y páncreas (76,9 %). La predicción del tejido de origen fue precisa en el 83,5 % de los casos, subiendo al 91,7 % considerando las dos predicciones más probables.

En la cohorte prospectiva, se detectaron 43 casos de cáncer con una sensibilidad del 53,5 %, especificidad del 98,1 %, y un valor predictivo negativo del 99,4 %. La prueba identificó casi la mitad de los cánceres no detectados por métodos tradicionales. Los investigadores concluyen que esta prueba tiene gran potencial para mejorar la detección temprana del cáncer y apoyar decisiones clínicas.