Al menos 67 niños en Europa han sido concebidos con el esperma de un donante con una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer

La llamada de dos familias a las clínicas de fertilidad donde concibieron a sus hijos después de que estos fueran diagnosticados de un cáncer relacionado con una variante genética extraña ha sacado a la palestra los problemas de regulación de la donación de gametos a nivel europeo e internacional. El caso lo ha compartido la doctora Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer en el Hospital Universitario de Rouen (Francia) durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, donde ha advertido de que el uso múltiple de gametos en las familias y corre el riesgo de llevar a la endogamia y la diseminación anormal de enfermedades hereditarias.

“Analicé la variante utilizando bases de datos de poblaciones y pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante deberían recibir asesoramiento genético”, explica Kasper. Tras un debate con redes francesas, los investigadores presentaron estos casos en una reunión de la Red Europea de Referencia sobre síndromes de riesgo tumoral genético (GENTURIS) en 2024. Al mismo tiempo, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa estaban investigando sus propios casos: se hicieran pruebas a 67 niños de 46 familias en ocho países europeos, con la variante encontrada en 23 de ellos y el cáncer en diez hasta la fecha.

Las alteraciones en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más graves al cáncer que se caracteriza por un amplio espectro de tumores en edades tempranas. Los niños afectados, nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitoreados de cerca para detectar los primeros signos de cáncer. “El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas del cerebro y, en el caso de los adultos, de la mama, ecografía del abdomen y un examen clínico por parte de un especialista. Esto es pesado y estresante para los portadores, pero hemos visto su eficacia en el sentido de que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las posibilidades de supervivencia de los pacientes”, detalla la experta, que añade que “debido a que los modelos animales del síndrome de Li-Fraumeni han demostrado que la exposición a la quimioterapia genotóxica o a los rayos X aceleró el desarrollo del tumor, estos niños deben evitar las técnicas de imagen basadas en la radiación, como la mamografía y la tomografía por emisión de positrones, si es posible”.

Los investigadores continúan identificando casos de niños europeos nacidos del mismo donante. “Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando el individuo comenzó a donar esperma, hay muchas cosas que podrían haber sido y aún deben mejorarse”, señala Kasper, que denuncia que “algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños fueran examinados en sus propios laboratorios”. Esto supone un problema importante derivado de la falta de una regulación armonizada en toda Europa.

Actualmente, las leyes sobre la donación de esperma difieren de un país europeo a otro. Los bancos de esperma privados suelen limitar la donación de un donante a 75 países de todo el mundo. La ley en Francia establece un límite de diez nacimientos por donante. Sin embargo, además, puede haber hasta 15 nacimientos en Alemania y en Dinamarca, y en el Reino Unido se puede utilizar el mismo donante para 12 y 10 familias, respectivamente. A nivel europeo o internacional, esto puede representar un gran número de nacimientos, explica la Sociedad Europea de Genética Humana en un comunicado de prensa.