Qué es el coloboma, la enfermedad ocular por la que los niños nacen sin una parte del ojo

Durante el proceso embrionario puede ocurrir que el ojo no se desarrolle completamente, lo que dará lugar a que el bebé tenga un coloboma. Esta anomalía ocular congénita puede afectar tanto al iris, como a la retina, el nervio óptico o el coroides, explica el Instituto Nacional del Ojo de Estados Unidos (NEI, por sus siglas en inglés).

El coloboma se produce por un defecto en el cierre de la fisura óptica, una estructura embrionaria fundamental para la formación del ojo. Este cierre ocurre alrededor de la sexta semana de gestación y, si no se completa correctamente, puede dar lugar a una abertura o hendidura en alguna parte del ojo. Aunque en la mayoría de los casos se trata de un trastorno esporádico, también puede estar asociado con condiciones genéticas o síndromes congénitos, como el síndrome de CHARGE.

El coloboma puede clasificarse en función de la parte del ojo afectada:

1. Coloboma del iris: se manifiesta como una muesca en el iris, lo que puede dar la apariencia de una pupila en forma de cerradura o gota de agua. Puede causar sensibilidad a la luz, pero en algunos casos no afecta significativamente la visión.
2. Coloboma de retina y coroides: afecta las capas internas del ojo, lo que puede interferir con la percepción de imágenes y la agudeza visual. Dependiendo del tamaño y ubicación, puede generar puntos ciegos o visión borrosa.
3. Coloboma del nervio óptico: puede comprometer la transmisión de señales visuales al cerebro y provocar problemas de visión severos, incluyendo la pérdida de la percepción de profundidad.
4. Coloboma palpebral: aunque menos común, afecta los párpados y puede causar problemas en la lubricación del ojo y exposición excesiva de la córnea.

Los síntomas del coloboma varían según la estructura afectada y la severidad de la anomalía, según el NEI. Algunos individuos pueden no experimentar problemas significativos, mientras que otros pueden presentar disminución de la agudeza visual, sensibilidad a la luz (fotofobia), visión periférica reducida o dificultades en la percepción de la profundidad.

El diagnóstico se realiza mediante un examen ocular detallado, que puede incluir oftalmoscopía, tomografía de coherencia óptica (OCT) y pruebas de agudeza visual. En casos donde se sospeche una causa genética, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones asociadas.

No existe una cura específica para el coloboma, pero su tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida del paciente y minimizar las complicaciones visuales. El NEI recoge algunas opciones terapéuticas:

• Lentes de contacto o gafas: para mejorar la visión en casos de coloboma del iris o afección de la retina.
• Filtros y gafas de sol: para reducir la sensibilidad a la luz.
• Terapia de baja visión: para ayudar a los pacientes a adaptarse a los déficits visuales mediante ayudas ópticas y estrategias de adaptación.
• Cirugía: en casos graves, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para mejorar la apariencia estética del iris o tratar complicaciones como el desprendimiento de retina.

El pronóstico del coloboma depende de la gravedad y la localización de la afección. Muchas personas con coloboma pueden llevar una vida normal con adaptaciones mínimas, mientras que aquellos con afectaciones más severas pueden requerir apoyo visual continuo. La detección temprana y el seguimiento oftalmológico son fundamentales para proporcionar un manejo adecuado y mejorar la funcionalidad visual.