Un nuevo informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos indica que el futuro del diagnóstico en enfermedades raras "ya no puede seguir apoyándose únicamente en el cribado neonatal", por lo que propone desarrollar una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético al Sistema Nacional de Salud, "garantizando el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión".
El informe enmarca esta necesidad en un momento "especialmente propicio", debido a la confluencia de avances científicos y tecnológicos como la secuenciación genómica, la inteligencia artificial, el 'big data' o los tratamientos innovadores, que "abren la puerta a una revolución diagnóstica sin precedentes".
Asimismo, este documento, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos, defiende la necesidad de transformar el enfoque diagnóstico actual y adaptar el marco legislativo y sanitario a los avances científicos y tecnológicos, siguiendo la estela de países como Reino Unido, Francia o Países Bajos, que ya han integrado con éxito estas técnicas.
El informe resalta que España está dando pasos importantes gracias a proyectos pioneros y centros hospitalarios de referencia en genética, aunque indica que todavía está pendiente una estrategia nacional coordinada que "facilite su plena implementación". Así, señala que hasta hace apenas unos meses, España era el único país de la Unión Europea que no contaba con la especialidad de genética clínica, "una carencia histórica que ha limitado durante años la capacidad del sistema para ofrecer un diagnóstico genético preciso".
Los autores del informe subrayan que la reciente aprobación de esta especialidad representa "un paso importante y simbólico hacia el cambio estructural".
"El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente", señala el jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN), Manuel Macía.
"Si queremos que España lidere la medicina de precisión, necesitamos bases sólidas: formación, infraestructura, financiación y una regulación alineada con esta realidad", ha agregado Macía.
RECOMENDACIONES PARA AVANZAR EN DIAGNÓSTICO GENÉTICO
El informe plantea una batería de propuestas para que el diagnóstico genético deje de ser una promesa y se convierta en una realidad. Entre ellas, destaca la necesidad de establecer un marco regulatorio específico que impulse la incorporación de estas tecnologías, reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica y reforzar la formación de los profesionales implicados, así como destinar presupuestos finalistas que aseguren su aplicación en todo el territorio.
También se propone integrar de forma decidida estas técnicas en la Estrategia en Enfermedades Raras, ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público y garantizar que expertos en genética participen activamente en los órganos asesores del Sistema Nacional de Salud.
Según sus autores, el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, patrocinado por Alexion, es "una llamada a la acción para dejar de hablar únicamente de inequidades históricas y empezar a impulsar soluciones que acerquen el diagnóstico genético a la realidad clínica española".
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