Especialistas señalan la importancia de lograr un diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry

El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna, el doctor Jorge Gómez Cerezo, ha señalado la importancia de lograr un diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, una trastorno genético poco frecuente que va produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales, y cuya incidencia es de un caso por cada 40.000 personas en el mundo.

"La situación de las enfermedades minoritarias en España presenta tres retos o desafíos que son fundamentales: reducir la demora en el diagnóstico, reducir el número de pacientes sin diagnóstico y mejorar la accesibilidad precoz a los tratamientos. La solución a estos problemas es compleja pero pasa, entre otras cosas, por conseguir el acceso y disponibilidad a las pruebas diagnósticas, fundamentalmente genéticas", ha señalado Cerezo durante el encuentro científico 'FabryNeXGen', impulsado por Chiesi España para abordar la innovación y las perspectivas de futuro de esta enfermedad, resultante de la falta de actividad de la enzima a-galactosidasa A (gen 'GLA'), lo que provoca la acumulación de ciertos lípidos en las células.

La necesidad de un control clínico y seguimiento regular es "esencial" debido a que la ausencia de síntomas al inicio o en las evaluaciones de seguimiento "no implica" que no puedan desarrollarse complicaciones en el futuro, y que incluyen el dolor en extremidades, manchas en la piel, problemas digestivos y complicaciones en el corazón y los riñones.

"También debemos avanzar en un sistema de gestión clínico que incluya desde las unidades especializadas en centros u hospitales de segundo nivel hasta las áreas de referencia propias de los hospitales más desarrollados o de tercer nivel; aunque no solo debemos construir estos sistemas de gestión clínica para los pacientes con enfermedades raras, sino que lo más importante es construir y dotar los puntos de unión entre las mismas", ha añadido Cerezo, que también ejerce como jefe de servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid.

El jefe del Servicio de Cardiología y Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer de Palma de Mallorca, el doctor Tomás Ripoll, ha insistido en que el diagnóstico de la patología es un "punto crítico", tras lo que se deben comenzar a realizar análisis de sangre para evaluar los niveles de la enzima, así como pruebas genéticas para detectar alteraciones en el gen 'GLA'.

Por su parte, la presidenta de la Asociación Renal Europea, Jefa de Nefrología Clínica, la doctora Roser Torra, ha aseverado que la introducción de nuevas opciones terapéuticas provocarán una mejora en la atención a los pacientes con esta afección.

"Estos avances abren la puerta a un control más preciso de la enfermedad, optimizando el manejo clínico y proporcionando nuevas esperanzas de progreso en la salud de los pacientes", ha añadido Torra, coordinadora de la unidad de Enfermedades Renales Hereditarias del Departamento de Nefrología de la Fundació Puigvert de Barcelona.

Durante el encuentro también se han abordado aspectos como el impulso a la innovación para avanzar hacia tratamientos personalizados, así como se han analizado análisis experiencias globales en la práctica clínica.

Para ello, los especialistas han presentado casos clínicos relevantes e incluso una clase magistral sobre innovación en investigación preclínica, todo ello basado en el uso de datos; a pesar del enfoque en la enfermedad de Fabry, también se han tratado otras enfermedades raras.

La directora de Asuntos Médicos y Técnicos de Chiesi España y Portugal, Dolors Querol, ha destacado su "firme compromiso" con la identificación de las necesidades no cubiertas de los pacientes con enfermedades poco prevalentes, de forma que se les pueda a ayudar a experimentar una vida "lo más plena" posible.

"La organización de encuentros como 'FabryNeXGen' fortalece este compromiso más allá de nuestra labor en la creación de terapias y soluciones innovadoras, contribuyendo a que los profesionales sanitarios puedan estar al día de las últimas novedades y tendencias en la práctica clínica", ha agregado Querol.