Médicos internistas apuntan al diagnóstico tardío como uno de los principales retos en enfermedades autoinflamatorias

El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor José Salvador García Morillo, ha señalado que uno de los principales retos respecto a las enfermedades autoinflamatorias es abordar el diagnóstico tardío y su tratamiento.

Otros desafíos que surgen a la hora de abordar estas enfermedades son la falta de reconocimiento temprano, que suele derivar en la angustia psicológica del paciente y su familia; la heterogeneidad en la presentación, pues los síntomas se superponen con otras afecciones y pueden confundirse con otras como la artritis idiopática juvenil, el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Behçet y la vasculitis; las limitaciones en las pruebas genéticas y biológicas; y la necesidad de una medicina personalizada.

Para facilitar el diagnóstico, se debe realizar una historia clínica y familiar detallada, así como pruebas de laboratorio específicas (marcadores inflamatorios y análisis genéticos) que pueden ayudar a descartar otras enfermedades, así como a identificar variantes genéticas causantes de las mismas, tal y como han detallado los médicos internistas durante la II Reunión Conjunta de los Grupos de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) y Enfermedades Minoritarias (GTEM), organizada por la SEMI.

De cara a su tratamiento, Morillo a apuntado a su "complejidad, la importancia de una atención personalizada, la necesidad de la colaboración nacional e internacional para el avance de la investigación y la necesidad de una transición adecuada de la edad pediátrica a la adulta", un proceso en el que el internista "desempeña un papel crucial" debido a las condiciones "complejas" y "multisistémicas" de la enfermedad, que "requieren" un enfoque diagnóstico y terapéutico interdisciplinario.

Los especialistas han resaltado que las terapias usadas no siempre son efectivas, en parte ante la necesidad de tratamientos individualizados, y en parte por los efectos secundarios, la angustia psicológica, la falta de atención a una mayor calidad de vida o la investigación limitada.

Cabe destacar que las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por la inflamación crónica sin la presencia de autoanticuerpos o respuestas autoinmunes específicas, y están causadas por un mal funcionamiento del sistema inmunitario en la regulación de la respuesta inflamatoria, y se manifiestan con brotes recurrentes de fiebre, erupciones cutáneas, inflamación articular y otros síntomas inflamatorios.

Por su frecuencia, algunas de estas enfermedades, como el síndrome ROSAH, el síndrome VEXAS, el síndrome inflamatorio mieloide asociado a PSTPIP1 (PAMI) o la Morfea Panesclerótica Incapacitante (DPM), son consideradas raras, apareciendo entre uno y cinco casos por cada 10.000 habitantes.

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Por su parte, el coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la SEMI, el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado el papel del médico internista en las inmunodeficiencias primarias, una serie de trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones.

El experto ha asegurado que este tipo de patologías tienen una problemática "adicional" como lo es la aparición de infecciones de diversa gravedad, enfermedades autoinmunes o de tumores asociados, e involucran a diversos componentes del sistema inmunológico como las células T, las células B, los fagocitos o el sistema complemento.

Entre las enfermedades más frecuentes se encuentran la inmunodeficiencia común variable, que se caracteriza por bajos niveles de inmunoglobulinas y una predisposición a infecciones recurrentes, especialmente del tracto respiratorio; o la deficiencia de inmunoglobulina A, que puede aumentar la susceptibilidad a infecciones.