Google crea una IA que analiza el genoma y detecta variantes genéticas que puede ser dañinas

Google ha presentado un nuevo modelo de inteligencia artificial llamado AlphaGenome, diseñado para interpretar el genoma humano y predecir con mayor precisión cómo las variantes o mutaciones en las secuencias de ADN afectan diversos procesos biológicos que regulan la actividad genética.

AlphaGenome analiza largas secuencias de ADN —de hasta un millón de pares de bases— y predice miles de propiedades moleculares relacionadas con su función reguladora. Además, puede evaluar el impacto de mutaciones genéticas al comparar cómo varían esas predicciones entre secuencias modificadas y no modificadas.

Según explicaron Ziga Avsec y Natasha Latysheva, investigadores de Google DeepMind, el modelo ya está disponible en versión preliminar a través de una API para uso exclusivo en investigación no comercial.

La compañía también anunció que planea lanzar una versión más amplia en el futuro con el objetivo de impulsar el avance científico en genética y biología molecular.

AlphaGenome es un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Google DeepMind que ayuda a entender cómo funciona el genoma humano.

Su tarea principal es analizar largas secuencias de ADN —de hasta un millón de letras o pares de bases— y predecir cómo actúan en distintos procesos del cuerpo.

Este sistema puede detectar dónde comienzan y terminan los genes, cómo se unen entre sí, cuánta cantidad de ARN producen y qué partes del ADN están activas o unidas a ciertas proteínas. Es capaz de comparar versiones normales y mutadas de una misma secuencia para ver cómo cambian sus funciones.

Para lograrlo, AlphaGenome combina varias técnicas: primero usa capas para identificar patrones cortos en el ADN, luego aplica transformadores para conectar información a lo largo de toda la secuencia, y finalmente traduce esos datos en predicciones concretas. Todo este proceso se entrena con información obtenida de consorcios científicos públicos como ENCODE, GTEx, FANTOM5 y otros.

AlphaGenome, el modelo de inteligencia artificial desarrollado por Google DeepMind, tiene el potencial de transformar varias áreas clave de la investigación genética.

Una de sus aplicaciones más importantes es en la comprensión de enfermedades: al predecir con mayor precisión cómo afectan las alteraciones genéticas al funcionamiento del genoma, puede ayudar a identificar las posibles causas de diversas patologías.

Esto incluye variantes asociadas a rasgos específicos o enfermedades raras de origen mendeliano, y podría contribuir a descubrir nuevas dianas terapéuticas.

“AlphaGenome será una herramienta poderosa en este campo. Determinar la relevancia de diferentes variantes no codificantes puede ser extremadamente difícil, especialmente a gran escala. Esta herramienta aportará una pieza crucial al proceso, permitiéndonos establecer mejores conexiones para comprender enfermedades como el cáncer”, indicó Marc Mansour, profesor de University College London.

En el campo de la biología sintética, AlphaGenome puede ser una herramienta valiosa.

Sus predicciones pueden orientar el diseño de secuencias de ADN sintético que regulen genes de manera precisa, como activar un gen únicamente en células nerviosas y no en células musculares.

Además, en la investigación fundamental, este modelo podría acelerar el conocimiento del genoma humano al ayudar a mapear sus elementos funcionales más importantes y comprender cómo regulan el comportamiento celular.

Esto permite identificar qué instrucciones genéticas son esenciales en cada tipo de célula y abre nuevas vías para explorar el funcionamiento del organismo a nivel molecular.

AlphaGenome representa un avance importante en la interpretación del genoma, pero aún enfrenta varias limitaciones.

Tiene dificultades para captar la influencia de elementos reguladores ubicados a grandes distancias dentro del ADN, especialmente aquellos a más de 100.000 letras de separación. También requiere mejoras para identificar patrones específicos de células y tejidos.

Además, aunque predice efectos moleculares, no puede explicar por completo cómo estas variantes se traducen en rasgos complejos o enfermedades influenciadas por factores ambientales y de desarrollo.