Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Syngap1: una enfermedad genética de la que solo se conocen 15 pacientes en la Argentina
En 2017 en la Argentina se diagnosticó a la primera paciente de Latinoamérica. Se trata de un trastorno genético poco frecuente asociado a la discapacidad intelectual, la epilepsia y el autismo
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
La búsqueda de un diagnóstico: les dijeron que su hija tenía autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo
Los padres de Charo Rodríguez, de ocho años, quisieron saber la causa del autismo que habían indicado los médicos. A través de un estudio genético llegaron al resultado exacto: su hija es la primera persona en la Argentina diagnosticada con el síndrome Syngap1
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