La historia de Nuria y Guillermina: cómo una gota de sangre y un diagnóstico certero cambiaron sus vidas para siempre
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica grave y poco frecuente que se detecta mediante la pesquisa neonatal, también conocida como “prueba de talón”. La importancia de un test que salva vidas y garantiza el bienestar de los pacientes y sus familias
PTC Therapeutics anuncia la fecha de acción regulatoria prevista por la FDA para la sepiapterina y la publicación en The Lancet de los resultados del ensayo de fase 3
PTC Therapeutics establece como fecha de revisión de la FDA el 29 de julio de 2025 para la sepiapterina, tratamiento para fenilcetonuria, con resultados del ensayo APHENITY publicados en The Lancet
¿Es malo consumir sustitutos de azúcar? Aquí te decimos
Algunos productos sustitutos del azúcar como los edulcorantes no calóricos como el aspartame se ostentan como “saludables”, sin embargo, recientemente algunos se han catalogado como posibles cancerígenos y tóxicos para algunas personas
Fenilcetonuria: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
Para tratar una enfermedad hay que conocer sus causas, síntomas y hasta el estado de salud del paciente
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Fenilcetonuria: la enfermedad que todavía preocupa en la pesquisa neonatal
Es una de las 6 patologías genéticas complejas que hoy conmemora su Día Mundial y está incluida en el Programa de la Pesquisa Neonatal, cuyo principal eslabón consiste en la extracción de unas gotitas de sangre en el talón del recién nacido para detectarlas y así iniciar un tratamiento temprano
Día Internacional de la Fenilcetonuria
Esta enfermedad, poco frecuente, causada por una mutación genética del recién nacido, hereditaria por padre y madre, debe ser tratada inmediatamente luego de su diagnóstico
