Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae
Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia
Los retos de las enfermedades poco frecuentes: visibilidad, diagnóstico certero y acceso oportuno al tratamiento
Pese a que se presentan en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes, estas patologías afectan a cerca de 300 millones de pacientes en todo el planeta. La importancia de los test genéticos y cómo la falta de conocimiento y la complejidad de los síntomas retrasan la atención adecuada
Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora
Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué su pronóstico está ligado al avance médico
Es una condición poco frecuente y sus síntomas incluyen retrasos en el crecimiento, el desarrollo y debilidad muscular. Hasta el momento no tienen cura, pero algunos fármacos en estudio llenan de esperanza a las familias. Infobae habló con especialistas y con la mamá de un niño que participa de un ensayo clínico de una terapia experimental
Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos de una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en los adultos
Se caracteriza por la acumulación anómala de proteínas en los tejidos, y produce signos que pueden ser confundidos con otras enfermedades. En el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), cómo identificarla y los detalles de la campaña que se realizará en junio
Extendieron un acuerdo que garantiza una terapia génica para niños con Atrofia Muscular Espinal
A través de la publicación en el Boletín Oficial, se conoció la prórroga del convenio entre el Ministerio de Salud y el laboratorio que fabrica el innovador fármaco. Qué es la AME y cuál es la clave para acceder a un tratamiento eficaz
