Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad

Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina

Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes

Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición

Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae

Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento

Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos

Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia

Los retos de las enfermedades poco frecuentes: visibilidad, diagnóstico certero y acceso oportuno al tratamiento
Pese a que se presentan en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes, estas patologías afectan a cerca de 300 millones de pacientes en todo el planeta. La importancia de los test genéticos y cómo la falta de conocimiento y la complejidad de los síntomas retrasan la atención adecuada

Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora

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Al menos 9 muertos y 10 heridos en un tiroteo con AK-47 a un bar en Sudáfrica
Las fuerzas de seguridad reportaron que varios individuos ingresaron a un local en Bekkersdal y abrieron fuego contra los presentes. Las investigaciones apuntan a una docena de agresores que dispararon de manera indiscriminada

Desaparece en Guasave, Sinaloa, Jesús Guadalupe Camargo, joven activista por los derechos humanos
El joven ha sido parte de movimientos sociales tras el feminicidio de su madre y su hermana

No tires los huesos de las aceitunas: salvamanteles ecológicos o producción de biomasa son algunas de las opciones para su reciclaje
Los usos domésticos para reutilizar los restos de las aceitunas ofrecen soluciones sencillas con las que aprovechar los desechos del vermut

Perú: se registró un sismo de magnitud 4.3 en Ucayali
Perú se encuentra en la placa tectónica sudamericana que colisiona frontalmente con la placa de Nazca

Sancionan a empresa por comercializar 30 panetones sin fecha de vencimiento: se vulneró el derecho a la información de los consumidores
El proceso se inició tras una fiscalización realizada a fines de 2023, que derivó en la apertura de un procedimiento sancionador de oficio. Tras evaluar los hechos, los descargos y la normativa vigente, Indecopi concluyó que la empresa infringió el Código de Protección y Defensa del Consumidor
