La importancia de los análisis genéticos para la detección de enfermedades poco frecuentes
Ocho de cada diez EPOF son de origen genético y pueden hallarse mediante biomarcadores presentes en el ADN. Por qué se debe realizar un seguimiento familiar y cómo son los nuevos análisis
Niemann-Pick: qué impacto genera esta enfermedad poco frecuente y cómo se debe tratar
Se estima que existe un caso cada 100.000 personas a nivel global con esta patología genética, autosómica y recesiva
