Condenada a los 3 años: la lucha de una familia contra una rara forma de demencia infantil
Con planes para visitar parques de atracciones y momentos de amor incondicional, los padres de Katie intentan transformar cada día en un recuerdo valioso antes de que la realidad les impida disfrutar juntos
La historia del ‘niño burbuja’ que vivió completamente aislado: “Nunca tocó el mundo, pero el mundo fue tocado por él”
Desde el primer minuto de vida, David Vetter tuvo que vivir en una burbuja de plástico hermética
“Los pacientes ahora pueden vivir mejor”: qué dicen los expertos sobre las últimas terapias para la Atrofia Muscular Espinal
Infobae accedió a las flamantes innovaciones en el abordaje de la enfermedad AME presentadas en la cumbre global de expertos en California, Estados Unidos. Novedades en el acceso para los pacientes en Argentina
Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
Investigadores de los Estados Unidos proponen un nuevo enfoque para tratar la afección. En el Día Mundial del trastorno Syngap1, cómo identificar las señales que más impactan a pacientes y cuidadores podría mejorar el diagnóstico y los tratamientos
De Selena Gomez a Lady Gaga: qué es el lupus, la enfermedad autoinmune que las famosas buscan visibilizar
Con síntomas invisibles y consecuencias graves, la enfermedad afecta a millones de personas en el mundo y es más común en mujeres. En el Día Mundial del Lupus, cada testimonio público ayuda a desarmar prejuicios y generar conciencia sobre una patología aún desconocida para muchos
Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae
Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia