Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae
Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia
Un niño estuvo cinco años en tratamiento psiquiátrico, cayó en coma y los médicos le diagnosticaron una enfermedad ultrarrara: “Solo hay tres casos en España”
Infobae España entrevista a una de las doctoras que participó en el primer diagnóstico en España del déficit de NAGS, una enfermedad genética que, en los casos más graves, puede resultar incompatible con la vida de quienes la sufren
Los retos de las enfermedades poco frecuentes: visibilidad, diagnóstico certero y acceso oportuno al tratamiento
Pese a que se presentan en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes, estas patologías afectan a cerca de 300 millones de pacientes en todo el planeta. La importancia de los test genéticos y cómo la falta de conocimiento y la complejidad de los síntomas retrasan la atención adecuada
Los estudios genómicos aceleran la medicina personalizada, desde enfermedades poco frecuentes hasta el cáncer
Los avances en el análisis del ADN, a partir de una simple muestra de sangre o saliva, brindan datos clave para diseñar tratamientos médicos según las características únicas de cada paciente. La palabra de los expertos a Infobae
Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora
La Alianza Argentina de Pacientes y su lucha por transformar el dolor en esperanza
Para tratar de dar visibilidad a la realidad que viven cerca de 300 millones de personas que padecen las denominadas “enfermedades poco frecuentes”, nació ALAPA. DEF dialogó con su fundadora, Florencia Braga Menéndez
