La historia de la lucha de unos padres por traer a España un medicamento de EEUU para la enfermedad rara de su hija: “Lo que buscamos es ganar tiempo”
Leire sufre de fibrosis quística, una enfermedad rara que provoca que los mocos, el sudor y los jugos gástricos se espesen y taponen los conductos del cuerpo, dificultando su respiración y su digestión

Qué es la hiperoxaluria primaria, la rara enfermedad por la que se bebe tres litros de agua al día
Los pacientes de este trastorno genético deben beber grandes cantidades de agua al día para limpiar sus riñones

Un hallazgo sobre el funcionamiento de las proteínas podría explicar algunos trastornos genéticos raros
Científicos del Instituto Weizmann descubrieron que mutaciones en las colas proteicas afectan su capacidad para ensamblarse correctamente, lo que podría ser la causa de diversas enfermedades poco frecuentes

De lo hereditario a lo adquirido: cómo las mutaciones somáticas están transformando la medicina
Avances científicos recientes -destacados por The Atlantic- revelan cómo las mutaciones somáticas adquiridas están revolucionando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas, impulsando una nueva era en la medicina moderna

Varias mujeres se arriesgan a tratar la fibrosis quística de sus hijos en gestación
Se conocieron casos de embarazadas que recurren a un tratamiento innovador, aún no aprobado para uso prenatal, con resultados alentadores. Una cuenta en redes reveló sus odiseas y sus desafíos a las normas, a la vez que abre un debate sobre el acceso a la medicación Kaftrio/Trikafta

Estas son las 5 enfermedades hereditarias más comunes
Son afecciones que pueden influir significativamente en la calidad de vida de las personas y que, por lo general, no tienen cura

Descubren un nuevo vínculo entre la paternidad tardía y los trastornos congénitos de los bebés
Una investigación ha ofrecido nuevas claves en torno a la relación entre la edad a la que se es padre y posteriores enfermedades del niño

Los genes, ¿aliados o “enemigos” ante las enfermedades?
Mientras que en algunos casos existe una predisposición hacia el desarrollo de algunas patologías, en otros puede ser una suerte de escudo protector. A qué se deben estos cambios, según expertos consultados por Infobae

Terapias celulares y génicas: la nueva era de la ciencia que propone un “delivery” de genes y la reposición de células “a medida”
Son terapias de última generación y personalizadas que buscan tratar y curar algunos de los grandes males de este tiempo: enfermedades cardíacas, neurodegenerativas, genéticas y oncológicas, entre otras. Infobae visitó en Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos, BlueRock y AskBio, dos de los hubs biotecnológicos más reconocidos del mundo y que están diseñando la medicina del futuro

Una funcionara porteña fue mamá y publicó un emotivo video con una revelación: “Hay que mirar más allá de los ojos achinados”
En el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la ministra de Espacio Público e Higiene Urbana de la Ciudad de Buenos Aires, Clara Muzzio, presentó a su hijo Benja en sociedad
