Poliquistosis renal, la enfermedad genética casi invisible en México: urge la creación de un registro nacional
El acceso a terapias innovadoras y la implementación de políticas efectivas dependen de una mayor concientización y de crear un censo formal
Qué es el síndrome de Proteus, la rara enfermedad por la que los niños crecen excesivamente y de forma asimétrica
Esta afección genética no tiene cura, por lo que los tratamientos se centran en controlar el sobrecimiento
Hipercolesterolemia familiar, la enfermedad hereditaria que eleva el colesterol desde la infancia
Estimaciones internacionales aseguran que una de cada 250 personas en el mundo presenta esta condición. La importancia de la detección precoz para evitar complicaciones cardiovasculares, según expertos de la Clínica Mayo y Harvard
Toca el violín por la vida de su hijo: padre pide permiso a la MML para seguir trabajando en la vía pública
José Castillo es músico profesional y necesita reunir 600 soles semanales para costear el tratamiento de su hijo menor, quien padece una enfermedad poco común que afecta gravemente su piel
Conoce qué es y cuáles son las causas de la heterocromía
Además de los humanos, animales como los perros y gatos suelen tenerla
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Qué es el síndrome del hombre de piedra, la enfermedad que convierte los músculos en huesos
Esta enfermedad genética ultrarrara afecta a una persona de cada dos millones y no tiene cura
El Caribe colombiano, foco mundial de una rara enfermedad que alarma a la comunidad médica
En una población cercana a Barranquilla, las cifras alcanzan niveles alarmantes. Conozca los síntomas y causas
Angioedema hereditario: cómo es el innovador tratamiento que mejora la calidad de vida de quienes transitan esta rara enfermedad
Se trata de un nuevo fármaco, aprobado en Argentina, que ofrece a los pacientes con esta patología una opción de administración diaria por vía oral, lo que permite reducir las crisis dolorosas. Los detalles
Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad
Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME
