Pacientes peruanos con Parkinson podrían quedar fuera de terapias globales por mutaciones no estudiadas

¿Qué pasaría si los tratamientos más prometedores contra el Parkinson no funcionaran en Perú? Esa es la pregunta que encendió las alarmas entre investigadores latinoamericanos, luego de que un estudio regional revelara que los pacientes peruanos presentan mutaciones genéticas distintas a las más comunes en otras partes del mundo. La falta de información genética local podría convertirse en una barrera silenciosa para acceder a futuras terapias dirigidas.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo que afecta el sistema nervioso y compromete funciones como el movimiento y la estabilidad emocional. Aunque su causa exacta sigue siendo desconocida, se sabe que se debe a una combinación de factores ambientales y genéticos. A nivel global, entre el 5% y el 15% de los casos tienen origen hereditario, es decir, son causados por mutaciones específicas en el ADN.

Sin embargo, la gran mayoría de investigaciones se han enfocado en poblaciones de ascendencia europea y asiática, dejando enormes vacíos sobre cómo se manifiesta el Parkinson en América Latina.

Frente a esta situación, un equipo de especialistas —liderado por la investigadora Paula Saffie e integrado por el neurólogo peruano Mario Cornejo, de la Universidad Científica del Sur— emprendió una revisión sistemática y metaanálisis para evaluar la frecuencia y distribución del Parkinson hereditario en la región. La investigación analizó datos clínicos de más de 7,600 pacientes de 16 países latinoamericanos.

Aunque el estudio reunió información de toda la región, el caso peruano fue uno de los que presentó menor cantidad de estudios disponibles. En total, se tomaron en cuenta solo cinco investigaciones realizadas en el país. Dentro de ellas, se encontró que el 0.2% de los pacientes peruanos presentaban la variante G2019S del gen LRRK2, una de las mutaciones más comunes a nivel mundial.

Este porcentaje representa la menor prevalencia entre todos los países estudiados, lo cual podría reflejar una realidad distinta —y preocupante— en términos genéticos. El doctor Cornejo advierte que se requieren más investigaciones en el Perú para conocer con precisión la frecuencia de las mutaciones asociadas al Parkinson y entender cómo se manifiesta en la población local.

Desde 2022, el grupo de investigación Neurogenetics Working Group viene desarrollando estudios sobre Parkinson hereditario en el país. Actualmente, no solo realizan análisis científicos, sino que también han comenzado a entregar los resultados genéticos a los propios pacientes, gracias a un convenio con un laboratorio certificado internacionalmente.

Hasta la fecha, se ha devuelto información a 100 participantes peruanos, de los cuales el 12% presentó resultados positivos para Parkinson hereditario. Se detectaron mutaciones en los genes PRKN y GBA1, ambos conocidos por estar relacionados con la enfermedad.

Pero hay un detalle que hace aún más relevante este hallazgo: las mutaciones encontradas en el gen GBA1 en pacientes peruanos son diferentes a las comúnmente reportadas en poblaciones europeas. Además, los cambios en el gen LRRK2 —el más estudiado globalmente— son muy poco frecuentes en Perú.

“Si no contribuimos con información que muestre que ciertas variantes son distintas, o completamente nuevas, cuando lleguen los tratamientos no van a funcionar para poblaciones como la nuestra”, alerta Cornejo.

El estudio completo, que se desarrolló bajo los estándares internacionales de la Declaración PRISMA, identificó 73 estudios válidos en América Latina. De ellos, el 50.7% provenía de Brasil, seguido por Colombia (20.5%), México (11%) y Argentina (11%). Perú, en comparación, apenas participó con cinco estudios.

En total, se identificaron variantes patogénicas en 306 pacientes, lo que representa el 4% del total analizado. Los genes con mayor frecuencia de mutaciones fueron:

• GBA1: 4.17%
• LRRK2: 1.38% (con gran variabilidad según el país)
• PRKN: 1.16%

En algunos países, como Uruguay, la mutación G2019S del gen LRRK2 se presentó en hasta el 4.2% de los pacientes, muy por encima del 0.2% hallado en Perú. Sin embargo, la investigación señala que en muchos casos la frecuencia de estas variantes podría estar subestimada, ya que dos tercios de los estudios no realizaron un análisis genético adecuado o completo.

La diversidad genética en América Latina es enorme, y esa riqueza también se refleja en cómo se presentan las enfermedades. Las diferencias en ascendencia y etnicidad local hacen que las variantes genéticas cambien significativamente de un país a otro.

Pero si los estudios globales no incluyen estas particularidades, los tratamientos personalizados podrían dejar fuera a poblaciones enteras. En un futuro cercano, donde la medicina de precisión será cada vez más común, esto podría traducirse en desigualdades reales en el acceso a terapias eficaces.

“Es difícil saber la frecuencia real por país si no se estudian las mismas variantes en todos. Por eso, necesitamos más investigación y datos regionales”, precisa Cornejo.

El estudio, finalmente, representa un paso importante para visibilizar cómo se manifiesta el Parkinson hereditario en América Latina, y especialmente en el Perú. Sin embargo, también evidencia una gran deuda científica: la falta de estudios genéticos regionales podría condenar a muchos pacientes a tratamientos ineficaces o inaccesibles en el futuro.