Un padre abandonó su carrera de cantante para encontrar la cura para su hija con un trastorno extremadamente raro

El diagnóstico de un trastorno genético extremadamente raro cambió por completo la vida de Casey McPherson, líder de la banda de rock progresivo Flying Colors.

Su hija Rose, de 9 años, perdió la capacidad de hablar debido a una mutación en el gen HNRNPH2, lo que la dejó sin poder comunicarse verbalmente y enfrentando múltiples desafíos en su desarrollo.

Según informó People, McPherson decidió abandonar su carrera musical para dedicarse por completo a buscar una cura para su hija, un compromiso que lo llevó a fundar la empresa de biotecnología AlphaRose Therapeutics en 2023.

El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen HNRNPH2 es una condición extremadamente rara que afecta a menos de 200.000 personas, según la FDA. Este tipo de enfermedades, conocidas como raras o ultrarraras, suelen ser potencialmente mortales y carecen de tratamientos aprobados.

La neuróloga pediátrica Jennifer Bain, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, explicó a People que las personas con esta mutación genética enfrentan retrasos significativos en el desarrollo, dificultades para caminar y hablar, y un mayor riesgo de complicaciones graves como convulsiones, epilepsia y regresión. Bain describió el diagnóstico como devastador, ya que la mayoría de los pacientes requieren apoyo integral durante toda su vida.

McPherson, de 46 años, relató que los primeros signos de alerta en la salud de Rose comenzaron a manifestarse poco después de su nacimiento en 2016. Aunque inicialmente parecía estar sana, la niña comenzó a experimentar dificultades para alcanzar hitos del desarrollo, como gatear o caminar.

Más tarde, perdió la capacidad de hablar, lo que llevó a sus padres a buscar respuestas médicas. Finalmente, a los tres años, Rose fue diagnosticada con el trastorno relacionado con HNRNPH2, además de autismo, que su padre considera una consecuencia del trastorno genético.

El impacto de la enfermedad en la vida diaria de Rose y su familia ha sido significativo. La niña sufre convulsiones intermitentes, problemas de percepción de profundidad que dificultan su movilidad, y necesita monitoreo constante de sus niveles de oxígeno y ritmo cardíaco durante la noche.

Además, aún no ha aprendido a ir al baño, lo que complica las actividades cotidianas de la familia. McPherson señaló que estos desafíos han llevado a un aislamiento social, afectando también a la hermana mayor de Rose, Weston, de 11 años, quien a menudo ha tenido que adaptarse a las limitaciones impuestas por la situación.

En su búsqueda por mejorar la calidad de vida de su hija, McPherson rechazó un contrato discográfico con Sony y se dedicó a recaudar fondos para desarrollar un tratamiento personalizado.

Desde enero de 2023, su empresa AlphaRose Therapeutics ha conseguido más de un millón de dólares, con el objetivo de alcanzar cinco millones para junio. Este financiamiento permitirá avanzar en el desarrollo de una medicina de precisión para Rose, que podría estar lista para ser administrada en un ensayo clínico en aproximadamente seis meses, según detalló People.

Además de su empresa de biotecnología, McPherson fundó en 2021 la organización sin fines de lucro To Cure A Rose Foundation, con el propósito de apoyar a otras familias que enfrentan desafíos similares.

Su trabajo también ha sido documentado en el filme Rare, que narra las historias de cinco familias que luchan por encontrar tratamientos para enfermedades raras. El documental, presentado recientemente en Washington DC, busca generar conciencia sobre la necesidad de un marco regulatorio que facilite la inversión en tratamientos para las más de 7.000 enfermedades raras identificadas en los Estados Unidos.

La Dra. Bain expresó su entusiasmo por los avances en el desarrollo de tratamientos para este tipo de trastornos, aunque señaló que actualmente no existen medicamentos aprobados por la FDA para el trastorno relacionado con HNRNPH2. Bain está trabajando en un ensayo clínico independiente con tres pacientes que padecen esta condición, lo que subraya la urgencia de impulsar investigaciones en este campo.

A pesar de los desafíos, McPherson mantiene la esperanza de que su hija pueda recuperar algunas de las habilidades que ha perdido. Rose asiste a una escuela privada y, según su padre, es mucho más inteligente de lo que sugieren las pruebas, aunque ha perdido ciertas funciones.

Su objetivo final es que Rose y otros niños con enfermedades raras puedan caminar, nadar, hacer amigos y, quizás, volver a comunicarse verbalmente. “Quizás cante una canción, quizás vuelva a decir ‘Papá’ algún día”, expresó McPherson a People, destacando que esos son los logros que realmente importan a los padres.