El síndrome de Marfan incrementa el riesgo de sufrir alteraciones cerebrales

Barcelona, 15 may (EFE).- Una investigación del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha comprobado que el síndrome de Marfan, que es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 5.000 personas, incrementa el riesgo de sufrir alteraciones cerebrales.

Esta investigación forma parte de un estudio publicado en la revista Redox Biology y demuestra, en modelos animales, que la inflamación asociada al síndrome de Marfan aumenta la vulnerabilidad a enfermedades neurológicas o a complicaciones tras un accidente cerebrovascular.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 5.000 personas y que se conoce principalmente por sus implicaciones en el corazón y la aorta, aunque ahora también se ha demostrado que también impacta en el cerebro.

Según esta investigación, el síndrome incrementa la susceptibilidad del cerebro al daño tras eventos que reducen el suministro de oxígeno, como infartos o hemorragias graves, así como el riesgo de desarrollar enfermedades neurológicas posteriores.

Las conclusiones del estudio subrayan la necesidad de tener en cuenta estos riesgos en los pacientes con el fin de prevenir complicaciones y mejorar los tratamientos.

Se ha demostrado que el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo del cuerpo, responsable de dar soporte y mantener unidas las estructuras y los órganos, y las personas que lo padecen suelen presentar alteraciones en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Si la arteria aorta se debilita o dilata, la enfermedad puede llegar a ser potencialmente mortal.

Mediante un modelo murino de la enfermedad (uso de cepas especiales de ratones para estudiar una afección humana), un equipo de investigación coordinado por el profesor de la UAB Francesc Jiménez Altayó ha demostrado que el síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de daño cerebral.

El estudio ha explorado, asimismo, cómo el sexo y la edad influyen en esta vulnerabilidad, para lo cual el equipo científico analizó ratones macho y hembra, tanto jóvenes como envejecidos, y comparó los que padecían síndrome de Marfan con otros sanos.

Evaluaron la actividad genética mediante técnicas de secuenciación de ARN, así como biomarcadores relacionados con inflamación y salud tisular.

También estudiaron la estructura y función de los vasos sanguíneos cerebrales y evaluaron la respuesta del cerebro ante una interrupción temporal del flujo sanguíneo.

Los resultados revelan alteraciones claras, especialmente en machos jóvenes y hembras envejecidas, en la expresión génica cerebral, sobre todo en proteínas vinculadas con la inflamación y la reparación de tejidos.

Además, independientemente de la edad o el sexo, los ratones con síndrome de Marfan mostraron una inflamación cerebral generalizada desde edades tempranas, lo que sugiere un desequilibrio persistente en el cerebro.

El estudio muestra alteraciones en la señalización de una proteína clave en múltiples procesos celulares (la TGF-β, factor de crecimiento transformador beta), así como en el recambio de la matriz extracelular y en la integridad de los vasos sanguíneos, todas ellas con efectos dependientes del sexo y la edad.

Gemma Manich, que ha participado también en el estudio, indica que "estos mecanismos podrían explicar por qué las personas con síndrome de Marfan presentan un mayor riesgo de sufrir problemas neurológicos, incluso sin eventos cardiovasculares evidentes".

Los resultados obtenidos señalan la necesidad de una mayor conciencia sobre los posibles riesgos neurológicos en personas que conviven con esta enfermedad y, al mismo tiempo, el estudio identifica posibles dianas terapéuticas para tratamientos individualizados según edad y sexo. EFE