Visalia y Fundación Energía Responsable apoyan a los 14 casos únicos de SLC6A1 en España

(Información remitida por la entidad que la firma:)

" Esta enfermedad rara que afecta a niños ha duplicado el número de casos desde que se diagnosticaron los primeros afectados en 2015, por lo que probablemente haya muchos más menores en España que aún sigan sin diagnóstico. La investigación es clave para paliar los efectos de la enfermedad.

Seguir investigando para conseguir que Micaela, Hugo, Allegria, Marta, Ana, Lucas, Enzo, Isabel, Sol, Jùlia, Rocío, Macarena, Vera y Daniel, los 14 niños afectados por la enfermedad del gen SLC6A1, un trastorno genético caracterizado por la pérdida de función de una copia del gen SLC6A1 humano, tengan una cura, es el principal objetivo que tanto Visalia y la Fundación Energía responsable comparten con las familias que forman parte de la Asociación SLC6A1-Spain.

Para ello, ambas entidades apoyarán las actividades de la asociación para dar a conocer esta enfermedad neurológica rara (ER) de origen genético, debida a una mutación en el gen SLC6A1, diagnosticada desde la infancia y que continúa a lo largo de toda la vida del paciente. Desde que se diagnosticaron los primeros casos en 2015 y existe la asociación de pacientes, el número de niños afectados se han duplicado, por lo que probablemente haya muchos casos previos en España sin diagnóstico. Uno de los principales focos actuales es seguir identificando más casos que aún desconozcan que padecen la enfermedad. Por ello, la Fundación Energía Responsable y Visalia apoyan las acciones de visibilidad y conocimiento social de la enfermedad.

Se estima una prevalencia de 1 de cada 38.000 habitantes o lo que es lo mismo, 3.500 nuevos casos al año en todo el mundo. En España sólo se conocen en la actualidad estos 14 casos, pero al ser poco conocida sus síntomas se confunden con otras enfermedades.

¿A qué patologías se asocia y qué síntomas tiene?

El gen SLC6A1 produce la proteína GAT-1, que transporta el GABA (importante para relajarse, sentirse seguro y procesar estímulos), un neurotransmisor que contrarresta la excitación neuronal. Las alteraciones en el proceso de eliminación del GABA son las causantes de los problemas en el desarrollo del cerebro en dichos enfermos.

Algunas de estas variantes están asociadas con el autismo o diversos síndromes de epilepsia, el desarrollo de la discapacidad intelectual, retraso del habla, problemas de movimiento o de conducta como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), agresividad y rasgos de autismo.

Aunque la investigación clínica de esta enfermedad rara no está avanzada, una de las estrategias prometedoras es la terapia génica, que implica la introducción de un gen funcional en un paciente utilizando un vector viral. Una vez dentro del paciente, el gen funcional se libera del vector y reemplaza al gen defectuoso.

Además, se está investigando el uso de terapia ASO (oligonucleótido anti-sentido sintético), un tipo de terapia de ARN similar a las vacunas contra la Covid-19, pero diseñada específicamente para regular la producción de la proteína asociada al gen SLC6A1.

Francisco Fernández Burgos, presidente de la Asociación SLC6A1-Spain, destaca la situación en la que se encuentran las familias afirmando que “desafortunadamente, la enfermedad aún no tiene cura. Actualmente, el tratamiento del SLC6A1 se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye el uso de medicamentos antiepilépticos y la implementación de terapias como la atención temprana, la terapia ocupacional, la fisioterapia y la logopedia, ya que son las únicas herramientas de las que las familias disponemos actualmente. Hay un amplio espectro de variantes en esta enfermedad y los fármacos actualmente disponibles en el mercado no logran controlar las crisis epilépticas y, en consecuencia, el daño neurológico. Nuestro principal objetivo es conseguir recursos para la investigación que nos permita curar a nuestros hijos”.

Para Pablo Abejas, CEO de Visalia, es prioritario que las organizaciones puedan impulsar la labor de estas pequeñas asociaciones que se enfrentan a los pocos recursos que se dedican a la investigación de estas enfermedades minoritarias. “Las empresas tenemos la obligación de contribuir con todos nuestros esfuerzos a ayudar a estas familias, porque los niños afectados por esta enfermedad podrían ser nuestros hijos”.

Isabel Jiménez, presidenta de Fundación Energía Responsable, pone en valor el esfuerzo que están realizando desde la Asociación SLC6A1-Spain: “son las propias familias afectadas las que están liderando e impulsando los proyectos de investigación, compartiendo el conocimiento de los escasos tratamientos y medicamentos que existen hasta la fecha para aliviar los síntomas y creando una red de apoyo. No podemos dejar atrás a estas familias, todos, familias, administraciones públicas y empresas tenemos que formar parte de la solución y animar a otras entidades de los sectores públicos y privados para que contribuyan a que la investigación en España sea una realidad”.

Más información:

Fundación Energía Responsable (anteriormente Fundación Luz Solidaria)

Fundación Energía Responsable es una entidad sin ánimo de lucro que tiene como objetivo luchar contra la pobreza energética e impulsar la inclusión laboral de personas con discapacidad en el sector energético, además de promover todo tipo de obra social mediante el fomento de la responsabilidad social corporativa en el sector energético contribuyendo con otros fines sociales y ambientales vinculados a los Objetivos de Desarrollo Sostenible del Pacto Mundial en colaboración con más de 100 fundaciones y asociaciones de ámbito local, nacional e internacional. Fundación Energía Responsable es una Plataforma Social del Sector Energético, donde pueden participar, unirse y colaborar por una Energía Responsable todo tipo de entidades que intervienen en las actividades de electricidad, gas natural, propano, butano, gasolina, gasóleo, hidrógeno y otras fuentes de energía, desde productores, distribuidoras y suministradoras, hasta consumidores, ingenierías o asesores, relacionados con el ámbito de la energía, con el objetivo común de acabar con la Pobreza Energética, impulsar la inclusión laboral de personas con discapacidad y fomentar la obra social desde el ámbito de la energía de forma conjunta. https://energia-responsable.org

Isabel Jiménez

Fundación Energía Responsable

Tel: + 34 638 80 93 40

Isabel.jimenez@energia-responsable.org

Visalia

Visalia es una “utility” u operador energético verticalmente integrado con infraestructuras propias de redes y almacenamiento logístico, con 9 gasocentros y más de 500 km de redes de electricidad, gasóleo, propano y fibra. Con más de 110.000 clientes y más de 250 millones de facturación anual, Visalia es la utility independiente verticalmente integrada con red de distribución propia que cuenta con mayor cuota de número de suministros eléctricos de España, tras los operadores dominantes. Suministra a sus clientes tanto a través de sus propias infraestructuras de distribución, como a través de redes de terceros, con capacidad de suministro en la Península y Baleares. Visalia es un grupo con una historia de hace más de 120 años, con EBITDA recurrente de 25 millones de euros y con rating BB+ con tendencia estable otorgado por EthiFinance. Es, además, uno de los patronos fundadores de la Fundación Energía Responsable y dentro de su programa ESG, impulsa múltiples programas sociales y ambientales como el Banco de Energía para la lucha contra la pobreza energética y otros programas sociales de protección de la infancia, la investigación y lucha contra el cáncer o la inclusión laboral de personas con discapacidad. https://grupovisalia.com

Enrique Marí

Visalia

Tel: +34 650 031 328

emari@grupovisalia.com

Asociación SLC6A1 Spain

Fundada en 2023, la Asociación SLC6A1-Spain es una organización sin ánimo de lucro dedicada a dar visibilidad a la encefalopatía epiléptica asociada a la mutación del gen SLC6A1. Su misión principal es impulsar la investigación para encontrar una cura y tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados, ofreciendo apoyo integral a las familias y sensibilizando a la sociedad sobre esta rara enfermedad. Con la visión de convertirse en un referente en España y Europa para la Encefalopatía SLC6A1 y otros trastornos del neurodesarrollo, la asociación se centra en generar un impacto positivo en la comunidad científica y médica, promoviendo terapias innovadoras como la terapia génica, con la esperanza de alcanzar una cura. Para lograrlo, la Asociación SLC6A1-Spain centra sus esfuerzos en facilitar y difundir el conocimiento sobre la encefalopatía SLC6A1 entre todos los actores involucrados, proporcionar un apoyo integral y multidisciplinar a las personas afectadas y sus familias, movilizar recursos para la investigación científica y construir una sólida red de colaboración y alianzas estratégicas con otras organizaciones tanto a nivel nacional como internacional.

Para más información, pueden visitar la web de SLC6A1-Spain https://slc6a1-spain.org/ o contactar a través del email info@slc6a1-spain.org"

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