El ADN como árbol genealógico: los linajes fundacionales de África y el papel de la genética en la reconstrucción de la historia de la especie

Los restos de homo sapiens más antiguos encontrados tienen unos 300.000 años. Algo menos de 150 veces el tiempo que ha tenido que pasar desde la caída del Imperio Romano hasta la invención de la Inteligencia Artificial. Queda claro, entonces, que lo que fuere que viviesen aquellos primeros seres humanos quedó en el olvido hace otros tantos de miles de años: sin registro escrito ni iconográfico, no había forma de conocer nada sobre sus vidas. Hasta hace relativamente poco: con el desarrollo del estudio de genética, se ha logrado reconstruir, a partir del ADN, rutas, parentescos y algunos episodios clave de la evolución humana.

Uno de los conceptos más esclarecedores surgidos de la biología molecular es el de Eva mitocondrial, una persona de sexo femenino que vivió en África hace unos 200.000 años y es considerada el origen común de todos los linajes maternos actuales, es decir, el antepasado común materno más reciente de toda la especie humana. Esto significa que, a través de la línea materna directa (de madre a hijo/a, sucesivamente), todas las personas que viven hoy en día descienden de esta mujer. El ADN mitocondrial, a diferencia del resto del genoma, se transmite exclusivamente de madre a hijos/as y sufre muy pocas alteraciones con el paso de las generaciones. Gracias a esta continuidad se ha podido reconstruir, en trabajos publicados por Nature y en proyectos como la serie documental Grandes civilizaciones de África (PBS), un capítulo esencial del pasado, y confirmando el hecho de que la humanidad moderna desciende de poblaciones africanas.

La ubicación precisa de la Eva mitocondrial sigue bajo estudio. Algunas hipótesis la sitúan en el Gran Valle del Rift, en el este de África, o en la zona actualmente desértica de Makgadikgadi, en Botsuana, que durante la prehistoria fue un lago fértil. Este linaje materno, al rastrearse mediante mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial, ha permitido seguir los movimientos humanos y entender relaciones de parentesco entre personas y comunidades a través de milenios.

Si el ADN mitocondrial revela la historia por vía materna, el cromosoma Y permite desvelar el pasado por la línea paterna. Este cromosoma está presente únicamente en personas de sexo masculino: pasa exclusivamente de progenitores de sexo masculino a descendientes de sexo masculino y, salvo ligeros intercambios genéticos con el cromosoma X en regiones muy pequeñas, permanece casi sin cambios a lo largo de las generaciones. Así se han identificado distintos haplogrupos, agrupaciones genéticas que permiten mapear expansiones, rutas migratorias y contactos entre sociedades.

Las primeras estimaciones situaron al “Adán cromosómico Y” - el punto de coincidencia para la línea paterna directa de todas las personas vivas de sexo masculino - en África hace entre unos 60.000 y 140.000 años, aunque investigaciones recientes citadas por Genetics Unzipped han ampliado el rango entre 163.000 y 260.000 años. A pesar de que este nuevo rango ubica a esta ancestro común masculino en el mismo marco temporal que “Eva”, no existen indicios de - y sería improbable - que la Eva mitocondrial y el Adán cromosómico Y coexistieran en el mismo espacio, mucho menos que produjeran descendencia común. Aun así: los linajes de ambos son los más antiguos que perduran hoy en día.

Es decir: por sus particularidades concretas, hoy en día toda persona que porta un cromosoma Y está unida en su linaje paterno directo a un antepasado común, el llamado “Adán cromosómico Y”, que vivió en África hace unos 200.000 años y cuya ascendencia puede detectarse en todas las variantes actuales de este cromosoma. De igual manera, toda la población mundial comparte, por línea materna, la descendencia de la llamada “Eva mitocondrial”, origen de todos los linajes mitocondriales existentes.

La antropología física se dedica a estudiar a los seres humanos, tanto los de antes como los de ahora, y cómo influyen en su variedad cosas como el ambiente, la historia o la cultura. El objetivo es entender cómo las personas se adaptan a diferentes entornos, cómo evolucionaron junto a otros homínidos, qué rasgos físicos diferencian a unos grupos de otros o en qué medida influye la alimentación en todo ello.

Con la llegada de la genética, este campo dio un giro importante. Así nació la antropología molecular, que pone el foco en la diversidad humana pero al detalle, desde dentro. Antes, los antropólogos solo podían fijarse en lo que se ve a simple vista: examinaban huesos, formas del cuerpo y otros rasgos externos. Pero la aparición de técnicas como la PCR (una herramienta de laboratorio para multiplicar trozos de ADN) permitió analizar muestras como la saliva, pelos, sangre o incluso huesos de hace miles de años, aunque, eso sí, a veces cuesta extraer ADN si las condiciones no son buenas o si las muestras se degradan.

Hoy los científicos se centran mucho en los marcadores genéticos, esas partes concretas del ADN, como el ADN mitocondrial, el cromosoma Y o algunas regiones del genoma nuclear. Gracias a estos marcadores se pueden rastrear rutas genéticas y parentescos, lo que ha dado pie a conocer mejor los orígenes, migraciones y conexiones entre diferentes grupos humanos. Al tirar del hilo del cromosoma Y han aparecido historias que dan pistas sobre el pasado de la humanidad. Un estudio que publicó la revista Nature habla de lo que llaman el “cuello de botella” masculino: hace unos 7.000 años, algo provocó que la diversidad genética por línea paterna cayese en picado, lo cual podría tener que ver con guerras, cambios sociales o la organización de los clanes. Y también se ha popularizado el dato de Genghis Khan, considerado posible antepasado de cerca del 8% de las personas de sexo masculino que hoy viven en la zona de su antiguo imperio, lo que supone unos 16 millones de descendientes.

En definitiva, el ADN mitocondrial y el cromosoma Y han revolucionado la forma en que se conoce el pasado humano. Ahora se pueden estudiar los grandes movimientos, encuentros y cambios de la especie y conectar, de una manera directa, lo que la especie es hoy con todo lo que vivieron quienes lo hicieron hace miles de años.