Un bebé desarrolla un fuerte olor a pescado podrido y los médicos determinan que puede tratarse de una peculiaridad genética

Todo comenzó como un misterio médico que desconcertó tanto a los doctores como a los padres de un bebé de 12 meses: el niño emitía un inconfundible olor a pescado podrido, según informan desde Live Science. Cuando lo examinaron, no se detectó olor a pescado, aunque constataron que no había comido pescado antes de la consulta, según el informe del caso. No detectaron anomalías en su neurodesarrollo ni en su crecimiento, y las pruebas de laboratorio mostraron que sus riñones, hígado y tiroides funcionaban con normalidad.

Este caso extraño, que ocurrió en Portugal, podría parecer un problema de higiene. Sin embargo, resultó ser una rara afección genética llamada trimetilaminuria, o “síndrome del olor a pescado”. Se trata de una mutación que, si bien no pone en peligro la vida, puede causar una profunda angustia emocional y social. Este trastorno altera la forma en la que el cuerpo procesa ciertos compuestos presentes en los alimentos cotidianos, lo que produce un olor inusualmente fuerte y persistente.

Según un estudio revisado por pares y publicado en la revista Journal of Inherited Metabolic Disease (2019), la trimetilaminuria se debe a una deficiencia de la enzima monooxigenasa 3 que contiene flavina (FMO3). Esta enzima descompone la trimetilamina (TMA), un compuesto derivado de ciertos alimentos. Cuando la FMO3 no funciona correctamente, la TMA se acumula en el organismo y se libera a través del sudor, la orina y la respiración, lo que produce el característico olor a pescado.

En los bebés, la trimetilaminuria suele deberse a una mutación genética heredada de ambos padres. Aunque los padres no presenten síntomas, pueden ser portadores del gen recesivo responsable de la deficiencia de FMO3. La incapacidad de esta enzima para procesar la trimetilamina de forma eficiente produce el característico olor a pescado podrido.

Sin embargo, no todos los casos son genéticos. La trimetilaminuria transitoria o secundaria puede desarrollarse cuando las bacterias intestinales producen TMA en exceso, especialmente tras el uso de antibióticos o cambios en la fórmula infantil que alteran el equilibrio natural del intestino. Los pediatras también consideran la función hepática y renal durante el diagnóstico, ya que ambos órganos contribuyen a la eliminación de desechos metabólicos.

El síntoma más destacado de la trimetilaminuria en bebés es un persistente olor a pescado que no desaparece a pesar de los baños frecuentes. Los padres suelen notarlo con mayor intensidad en los pliegues de la piel, las axilas y los pañales. El olor puede intensificarse después de comer o en ambientes cálidos.

La afección en sí no causa daño físico. Los bebés con trimetilaminuria crecen y se desarrollan con normalidad, pero el olor puede generar dificultades emocionales a medida que crecen. Los médicos destacan que la trimetilaminuria afecta al bienestar social más que la salud física, por lo que la comprensión y el apoyo tempranos son cruciales.

Para diagnosticar la trimetilaminuria en bebés, los médicos suelen realizar un análisis de orina para medir la proporción de trimetilamina con respecto al óxido de trimetilamina (TMAO). Los niveles elevados de TMA indican que la enzima no está metabolizando el compuesto eficazmente. Posteriormente, las pruebas genéticas pueden confirmar si existen mutaciones en el gen FMO3.

Debido a que la afección es poco común, el diagnóstico puede demorar. Muchos padres confunden inicialmente el olor con problemas de higiene o alimentación. Un especialista en metabolismo o un genetista pediátrico suele realizar las pruebas, y en ocasiones también se examina a los padres para determinar si son portadores.

Aunque no existe una cura definitiva, la trimetilaminuria en bebés se puede controlar eficazmente con ajustes en la dieta y el estilo de vida. Una vez que se introducen los alimentos sólidos, los médicos suelen recomendar una dieta baja en colina, ya que esta se descompone en trimetilamina. Se deben limitar alimentos como los huevos, el hígado, los guisantes, los productos de soja y ciertos pescados.

En el caso de los bebés lactantes, el manejo dietético puede implicar cambios en la dieta de la madre para reducir la ingesta de colina. Algunos médicos sugieren probióticos para equilibrar la microbiota intestinal, aunque la evidencia científica sobre este enfoque aún se está desarrollando. Muchos casos leves mejoran de forma natural a medida que el sistema metabólico del niño madura y aumenta la actividad enzimática.

Vivir con trimetilaminuria puede ser emocionalmente exigente, sobre todo para los padres, que pueden sentir culpa o confusión respecto a la enfermedad. Es importante recordar que el síndrome del olor a pescado es genético y no se debe a la falta de higiene ni al abandono. Buscar ayuda psicológica y contactar con grupos de apoyo para trastornos metabólicos puede brindar tranquilidad y orientación.

A medida que los niños crecen, ayudarlos a comprender su condición puede fomentar la confianza y reducir la ansiedad social. Los psicólogos recomiendan enseñarles a explicar el trastorno de forma sencilla a sus amigos o profesores, lo que ayuda a normalizar la experiencia y a disminuir el estigma.

Los padres deben consultar con un médico si el olor a pescado de su bebé persiste a pesar de mantener una higiene y alimentación adecuadas. Si bien la trimetilaminuria es poco frecuente, con tan solo unos cientos de casos descritos en la literatura médica, otras causas como infecciones urinarias, intolerancia a la fórmula o deshidratación pueden producir olores inusuales. Consultar con un pediatra garantiza un diagnóstico correcto y evita preocupaciones innecesarias.

Aunque la trimetilaminuria en bebés puede resultar inquietante al principio, es una afección manejable. El diagnóstico precoz, una alimentación adecuada y el apoyo emocional permiten que los niños lleven una vida sana y feliz. Lo fundamental es reconocer que este trastorno metabólico poco frecuente, aunque inusual, no determina la salud ni el futuro del niño. Con conocimiento y comprensión, las familias pueden afrontar los retos del síndrome del olor a pescado con confianza y compasión.