
Height (Stature) Women and Girls Men and Boys Chromosomes Genetics and Heredity Research Proceedings of the National Academy of Sciences
Un grupo de investigadores estudió los datos de un millón de personas y halló pruebas de que un gen de la estatura compartido por ambos sexos se amplifica en los hombres.
Los hombres son más altos que las mujeres, por un promedio de 13 centímetros. Pero, ¿por qué? No es una inevitabilidad genética: hay muchas especies en el árbol de la vida en las que las hembras superan a los machos.
Un nuevo estudio, publicado el lunes en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, en el que se utilizaron datos genéticos de un millón de personas, ha hallado una explicación parcial.
Tiene que ver con un gen llamado SHOX, que se sabe que está asociado a la estatura. El SHOX está presente tanto en el cromosoma X --las mujeres tienen dos cromosomas X-- como en el cromosoma Y; los hombres tienen un X y un Y.
Los investigadores sospechaban que el SHOX podría explicar las diferencias de estatura entre hombres y mujeres, pero había un problema con esa hipótesis. Ya que el SHOX se encuentra tanto en el cromosoma X como en el Y, el gen tendría que tener un efecto diferente en cada cromosoma.
Los investigadores se preguntaron si era así.
Para investigar la hipótesis, se preguntaron si un cromosoma Y adicional aumentaba la estatura de una persona más que un cromosoma X adicional.
Hay afecciones poco comunes en las que las personas nacen con un X o un Y de más, o uno de menos. Para encontrar gente con estas afecciones, los investigadores consultaron los datos de tres biobancos, o depósitos de información genética y médica anónima de individuos. Uno de los biobancos era británico y los otros dos estadounidenses.
Con los datos de casi un millón de individuos de los biobancos, el grupo pudo encontrar a 1225 personas con cromosomas X o Y ausentes o sobrantes. Se sabía que algunas de estas afecciones, como en las personas con un X y ningún Y, estaban relacionadas con problemas de salud, así como, en este caso, con la baja estatura.
Y ellos descubrieron que un Y adicional proporcionaba más estatura que un X adicional. Su hipótesis estaba confirmada.
La bioquímica del gen SHOX podría ser la causa.
Matthew Oetjens, investigador de genética del Geisinger College of Health Sciences de Danville, Pensilvania, y autor principal del estudio, lo explicó de esta manera: la ubicación del gen SHOX, dijo, es cerca del final de los cromosomas sexuales. En las mujeres, la mayoría de los genes de uno de los dos X están silenciados, o inactivos. Sin embargo, una región en la que los genes permanecen activos se encuentra en el extremo del X. El gen SHOX está lo suficientemente cerca del extremo como para no estar del todo silenciado.
En los hombres, el X, con su SHOX, está totalmente activo. También lo está el Y.
Esto significa que una mujer, con sus dos cromosomas X, tendrá una dosis ligeramente menor del gen SHOX que un hombre, con un X y un Y.
En consecuencia, los varones tienen un efecto ligeramente mayor del gen SHOX. Esto, calcularon los investigadores, explica casi una cuarta parte de la diferencia media de estatura entre hombres y mujeres. Oetjens dijo que otras características de las hormonas sexuales masculinas explican la mayor parte del resto de la diferencia, y se cree que también influyen otros factores genéticos.
El trabajo es "genial, sin duda", dijo Eric Schadt, profesor del departamento de genética y ciencia genómica de la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York.
"Es un gran uso de estos biobancos para revelar lo que en cierto modo aún es un misterio", dijo. "Aunque el efecto es modesto, explica más o menos el 20 por ciento de la diferencia de estatura".
Gina Kolata reporta sobre enfermedades y tratamientos, cómo los tratamientos son descubiertos y probados, y cómo afectan a las personas.
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