Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente

SYNGAP1 es el nombre de un gen muy importante, que produce una proteína que protege y ayuda a que las neuronas se comuniquen en el cerebro.

Cuando ocurren mutaciones, se desarrolla un trastorno neurológico que causa una discapacidad intelectual de moderada a grave desde la niñez.

Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre el trastorno Syngap1. Se elige esta fecha, el 21 de junio, porque el gen se localiza en el cromosoma 6, en la posición 21.32, que puede escribirse en inglés como 6p21.32.

En los Estados Unidos, un equipo de investigadores realizó un nuevo estudio que permite identificar cuáles son las seis señales principales para saber si alguien podría tener el desorden. Fue publicado en la revista Pediatric Neurology.

Antes del trabajo existía información clínica dispersa pero faltaba un modelo claro y consensuado que indicara qué dificultades impactan realmente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Los investigadores detallaron los seis síntomas más frecuentes:

1. El primer síntoma es la discapacidad intelectual, que significa que la persona tiene más dificultades para aprender o entender algunas cosas.
2. En segundo lugar está la epilepsia, que son crisis causadas por descargas eléctricas anormales en el cerebro.
3. El tercer síntoma es el retraso o dificultad en el lenguaje. Esto quiere decir que los niños tardan más en decir sus primeras palabras, hablar frases y entender lo que escuchan.
4. El cuarto síntoma es el trastorno del espectro autista (TEA), que incluye comportamientos como la dificultad para socializar o repetir las mismas acciones muchas veces. Vale aclarar que no todas las personas con TEA tienen el trastorno de SYNGAP1.
5. El quinto síntoma es el retraso motor. En este caso, los chicos tardan más en gatear, caminar y hacer movimientos que para otros resultan fáciles.
6. El sexto es la hiperactividad y los problemas de atención.

Descubrir estas señales ayuda a los médicos, maestros y familias a actuar antes. Los científicos que pertenecen a las instituciones como el Centro Médico Weill Cornell de Nueva York, aconsejaron que “reconocer estos síntomas ayuda a evitar diagnósticos erróneos y permite adaptar la ayuda que cada paciente necesita”.

Tras leer el estudio publicado, el médico neurólogo Claudio Waisburg, miembro de la Sociedad Internacional de Neurología Infantil y director del Instituto Soma en la Argentina, opinó al ser consultado por Infobae: “Este trabajo marca un antes y un después en la forma de entender el síndrome SYNGAP1. Por primera vez, se escuchó de manera sistemática a quienes más lo viven día a día: las familias y cuidadores”.

Además, agregó que “los investigadores no solo identificaron qué síntomas deben priorizarse en los tratamientos, sino que también reconoce el desgaste emocional, físico y mental de quienes acompañan sin descanso. Porque detrás de cada diagnóstico, de cada niño, adolescente o adulta hay padres que duermen poco, que traducen miradas, que se reinventan y tratan de poner toda la neuroresiliencia posible frente a cada crisis”.

Cada niño con SYNGAP1 y su familia “merece una red que sostenga, comprenda y acompañe con amabilidad”, mencionó Waisburg.

El gen SYNGAP1 fue identificado por primera vez en 2009 en individuos con discapacidad intelectual. Según el estudio liderado por Katharine Cunnane y colaboradores, las mutaciones en este gen afectan negativamente la función de las sinapsis neuronales, aunque el mecanismo no se comprende totalmente.

Los investigadores buscaron comprender mejor el impacto clínico de la condición genética y priorizar aspectos para desarrollar intervenciones médicas más adecuadas.

Notaron que faltaba un modelo conceptual que oriente ensayos clínicos sobre SYNGAP1. Para eso, se pusieron a diseñar un modelo basado en la recopilación y análisis de síntomas, integrando las visiones de cuidadores, médicos y el análisis de registros clínicos.

El estudio incluyó una revisión de la literatura científica que permitió identificar características clave de la enfermedad; entrevistas semiestructuradas con 16 cuidadores para comprender sus preocupaciones principales; una encuesta a 90 cuidadores y 15 clínicos para priorizar las áreas más críticas; y la revisión de siete historias clínicas.

Los cuidadores expresaron particular atención hacia cómo estos problemas influyen en la calidad de vida de las personas afectadas.

Por ejemplo, uno de ellos mencionó: “No mido las convulsiones en cantidad, sino en cómo las luces de su cerebro interrumpen todo lo demás”.

Los registros clínicos, en cambio, no siempre reflejan este nivel de detalle y eso visibiliza discrepancias en la documentación médica con respecto a las prioridades de las familias.

Por su parte, las encuestas revelaron diferencias entre cuidadores y médicos sobre qué aspectos priorizar.

Mientras que los cuidadores señalaron la discapacidad intelectual y la comunicación como problemas centrales, los médicos tendieron a centrarse en tratar las crisis epilépticas y alteraciones del sueño.

Una madre compartió: “La falta de habilidades comunicativas impacta todo; ni siquiera puede detallar sus necesidades básicas”.

Entre las conclusiones, los investigadores recomiendan que las futuras investigaciones clínicas sigan priorizando esas áreas clave e incluyan herramientas de evaluación específicas.

Por ejemplo, se sugiere emplear diarios de crisis o dispositivos portátiles para monitorear la actividad epiléptica y escalas específicas para evaluar el desarrollo intelectual.

También alertaron que el impacto emocional sobre los cuidadores requiere mayor atención.

Indicaron que los equipos de profesionales médicos deberían considerar síntomas como la falta de conciencia del peligro o la tolerancia al dolor, que son aspectos menos considerados en las consultas, pero que afectan la vida diaria de las familias.

El modelo propuesto no solo busca orientar ensayos terapéuticos para SYNGAP1, sino también facilitar una atención médica más integral y sensible a las necesidades reales de pacientes y cuidadores. “Es crucial alinear los objetivos de los clínicos con quienes viven esta enfermedad diariamente”, escribieron.

En diálogo con Infobae, Fernanda Caparrós, vicepresidenta de la Fundación SYNGAP1, comentó que “en América Latina, uno de los problemas es la falta de diagnóstico a tiempo. Sabemos que hay más casos, pero aún no han accedido al diagnóstico certero. Algunas familias se quedan con el diagnóstico de autismo, o simplemente con el de encefalopatía epiléptica”.