Investigan diez casos de cáncer infantil vinculados a un donante de esperma en Europa

En Europa, un hombre que tiene una mutación genética poco frecuente asociada al cáncer fue donante de espermatozoides y contribuyó a la concepción de al menos 67 niños.

Diez de estos chicos fueron diagnosticados con cáncer, según informó un grupo de investigadores en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Milán, Italia.

El caso comenzó a ser investigado cuando dos familias reportaron de forma independiente que sus hijos habían desarrollado la enfermedad oncológica. Las pruebas posteriores revelaron que los pacientes tenían una variante en el gen TP53, una mutación vinculada al síndrome de Li-Fraumeni. Se trata de un trastorno poco frecuente que puede aumentar el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer.

Luego, se detectó que los niños habían nacido a partir del mismo donante, cuyo esperma había sido distribuido por un banco de esperma europeo. La mutación del gen TP53 no era conocida por su relación con el cáncer en el momento de la donación, en 2008, y no hubiera sido detectada mediante las técnicas estándar de evaluación genética utilizadas en ese entonces. Sin embargo, una vez identificada, diversos hospitales europeos comenzaron a rastrear los casos y encontraron que habían nacido 67 chicos a partir de la misma donación en ocho países europeos, entre 2008 y 2015.

Dentro de ese total, 23 portaban la mutación. Diez ya han sido diagnosticados con cáncer, incluyendo leucemia y linfoma no Hodgkin, una enfermedad del tejido linfático. La doctora Edwige Kasper, bióloga del hospital universitario de Rouen en Francia, lideró análisis clave para confirmar estos hallazgos.

En la conferencia en Milán, sostuvo: “Analicé la variante utilizando bases de datos de población y pacientes, herramientas de predicción por computación y pruebas funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante era probablemente causante de cáncer y que los niños nacidos de este donante deberían recibir asesoramiento genético”.

Con su equipo recomendó que los niños con la mutación deben recibir monitoreos regulares con resonancias magnéticas de cuerpo completo, así como exámenes especializados del cerebro, abdomen y, en el caso de adultos, del pecho.

Estos controles buscan detectar cualquier manifestación temprana de cáncer y tratarlo en una etapa inicial. El banco de esperma europeo informó que fijó como límite máximo que solo 75 familias reciban esperma de un donante, pero aún no informó la cifra exacta de familias que se hayan beneficiado con la donación del hombre que tiene la variante.

La médica Ester Polak de Fried, directora del Instituto CER, especializado en reproducción en Buenos Aires, detalló a Infobae que “la cantidad de niños nacidos por donante en cualquier parte del mundo es muy difícil de controlar”. Los varones pueden ser donantes en varios bancos y que la cantidad de donaciones por individuo puede ser muy variable y también muy numerosa.

“También la monitorización y seguimiento de los procesos a lo largo del tiempo quedan truncados por diferentes motivos o directamente no se realizan”, reconoció. Además, las parejas receptoras muchas veces no comunican los resultados de los procedimientos a las clínicas. Los bancos de semen nacionales e internacionales en contadas ocasiones solicitan información de los resultados en cuanto a nacidos de la donación.

“Esas situaciones diluyen en forma extrema la posibilidad de conocer los datos de los donantes y la cantidad”, dijo.

En tanto, la médica genetista Marina Serra, de Halitus Instituto Médico, opinó que el caso detectado en Europa es muy poco frecuente. “La donación no tiene una regulación en todos los países. Pero los centros dedicados a la reproducción asistida suelen averiguar los antecedentes de enfermedad en la familia del potencial donante. Si se identifican riesgos de transmisión de enfermedades, no se incluye a la persona como donante”, dijo.

Por su parte, al ser consultado por Infobae, el médico Sergio Papier, director médico de CEGYR y presidente de la Asociación Latinoamericana de Medicina Reproductiva (ALMeR), contó: “No hay una regulación en la región de América que determine cuántos nacimientos deberían aceptarse por cada donante. Se estima que no debería haber más de 25 nacimientos por cada 800.000 habitantes. En cada centro se toman precauciones para reducir los riesgos de transmisión de enfermedades hereditarias”.

Como primera medida, “algunos centros de reproducción asistida limitan la edad de la donación del esperma a los menores de 40 años. Luego, un profesional de la genética analiza si hay alguna enfermedad en la familia del potencial donante y se le hace un estudio de sus cromosomas y un panel para evaluar más de 2.000 mutaciones que pueden estar asociadas a enfermedades”, detalló. Además, se hace un espermograma que permite estudiar a las células sexuales del donante, puntualizó Papier.

La tecnología de criopreservación, es decir, el congelamiento y el almacenamiento de los espermatozoides, empezó a desarrollarse masivamente en la década de 1970. Se utiliza en diferentes procedimientos para la reproducción humana. Desde entonces, los bancos de semen se popularizaron y favorecieron que muchas personas tuvieran hijos. La mayoría de los donantes son anónimos.

Sin embargo, el uso de la tecnología no está exenta de controversias. El caso en Europa generó preocupación. Desde los Estados Unidos, Wendy Kramer, fundadora y directora del Registro de Hermanos por Donante, una organización sin fines de lucro, comentó a Infobae: “Ningún banco de esperma lleva un registro preciso de los hijos nacidos a partir de un solo donante”.

Kramer considera que “lo mejor es unirse al Registro de Hermanos Donantes, que se abrió en el año 2000. En muchos casos, es la única manera de saber cuántos medio hermanos puede haber, y permite a cualquier persona (incluidos los donantes) compartir y actualizar su información médica directamente”.

Según dijo Kramer a Infobae, “algunos bancos de esperma hacen pruebas a algunos donantes para detectar ciertas enfermedades. Pero muchas enfermedades genéticas no se pueden detectar”.

En mayo del año pasado, en Quebec, Canadá, también se generó debate por otra situación similar. Un documental reveló que tres donantes habían dado lugar al nacimiento de más de 600 niños. Dos son portadores de una afección genética que se conoce como tirosinemia.

El documental, titulado “Père 100 Enfants”, expuso cómo esas donaciones habían sido organizadas de manera informal a través de redes sociales. El impacto de la noticia no solo movilizó a autoridades sanitarias, sino también a figuras políticas. El ministro de Salud de Quebec, Christian Dubé, lo calificó como un “problema de salud pública”.