Investigadores de la Universidad de Chicago en EEUU, en colaboración con investigadores chinos, han realizado una revisión exhaustiva de estudios que profundizan en las causas de la espina bífida, y han llegado a la conclusión de que su desarrollo se debe a una compleja interacción de factores genéticos y ambientales.
Basándose en una revisión sistemática de la literatura de 2003 a 2023, el equipo identificó marcadores genéticos significativos y factores ambientales que interactúan durante el desarrollo embrionario. El estudio, que se ha publicado en 'Pediatric Discovery', enfatiza las limitaciones de las estrategias de prevención actuales y aboga por una comprensión más matizada de las interacciones entre genes y ambiente para fundamentar la reducción de riesgos y la intervención clínica.
La revisión identifica la suplementación con ácido fólico como un factor protector bien establecido, pero incompleto. A pesar de los programas de fortificación de salud pública, los casos de espina bífida, especialmente lipomielomeningocele, permanecen inalterados, lo que indica la existencia de otros factores contribuyentes.
Las exposiciones ambientales, como pesticidas, disolventes, arsénico y metilmercurio, elevan significativamente el riesgo, especialmente cuando se combinan con la susceptibilidad genética. Medicamentos como el ácido valproico y los anticonvulsivos, la obesidad materna, la diabetes y las infecciones también emergen como factores clave que aumentan el riesgo.
El análisis genético revela variantes en la vía folato-homocisteína, particularmente en MTHFR , MTRR yMTHFD1 , como potentes factores de riesgo. Los nuevos conocimientos de los estudios de asociación de todo el genoma y la secuenciación del exoma completo han descubierto interacciones entre genes y ambiente que involucran a PON1 y NAT1, así como mutaciones en las vías de estrés oxidativo y señalización de Wnt.
En particular, la alta exposición al arsénico parece anular el efecto protector del ácido fólico. Los autores sugieren que las cargas genéticas y ambientales combinadas pueden actuar sinérgicamente para perjudicar la neurulación, el proceso embrionario del cierre del tubo neural. Estos hallazgos requieren estrategias de prevención de múltiples capas que incorporen tanto la regulación ambiental como la detección del riesgo genético.
"Nuestra revisión subraya la urgente necesidad de ir más allá de un modelo de prevención único para todos. Ahora sabemos que el riesgo de espina bífida se ve influenciado por una compleja red de genes y exposiciones ambientales", señala el doctor Yi Zhu, autor correspondiente del estudio.
"Esto significa que las intervenciones personalizadas, como las dosis de ácido fólico adaptadas a los perfiles genéticos, podrían mejorar drásticamente los resultados. Es hora de integrar los conocimientos genómicos en la atención materna y las políticas de salud pública", añade.
Esta síntesis exhaustiva de los factores de riesgo de espina bífida abre la puerta a intervenciones de salud pública específicas y a la medicina de precisión. Incorporar el cribado genético rutinario en la atención prenatal puede ayudar a identificar embarazos de alto riesgo, especialmente aquellos con interacciones conocidas entre genes y ambiente.
El fortalecimiento de las regulaciones sobre la exposición a sustancias tóxicas, como pesticidas y disolventes industriales, podría mitigar el riesgo ambiental. Es importante destacar que comprender las susceptibilidades genéticas individuales puede refinar las estrategias de suplementación con ácido fólico, lo que podría prevenir casos que las políticas actuales pasan por alto.
¿QUÉ ES LA ESPINA BÍFIDA?
La espina bífida es una afección congénita grave causada por el desarrollo anormal del tubo neural durante las primeras etapas del embarazo. Si bien la suplementación con ácido fólico ha reducido drásticamente su incidencia, los casos persisten debido a una compleja interacción entre mutaciones genéticas y exposiciones ambientales.
La espina bífida se encuentra entre los defectos del tubo neural más comunes y debilitantes, afectando aproximadamente a 1 de cada 2875 recién nacidos en Estados Unidos. Esta malformación congénita altera el cierre normal del tubo neural, lo que puede provocar complicaciones de por vida como parálisis e hidrocefalia. Aunque el papel protector del ácido fólico está bien documentado, muchos casos surgen en madres que reciben una suplementación adecuada, lo que sugiere una etiología más compleja.
Cada vez hay más evidencia que apunta a orígenes multifactoriales, donde la predisposición genética y los factores ambientales convergen para interrumpir el desarrollo fetal. Debido a estos desafíos, se necesita investigación más profunda para aclarar los factores moleculares y ambientales que contribuyen a la espina bífida.
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